La 77ª Assemblea Mondiale della Sanità sollecita azioni concrete per ampliare l’accesso ai test neonatali, ma le sfide restano aperte
screening neonatale
I ricercatori americani, però, si mostrano preoccupati per i danni che potrebbe causare: ansia dei genitori, impatto economico sulle famiglie
Uno studio su Molecular Genetics and Metabolism analizza i dati raccolti durante il primo anno di screening neonatale in Campania
Secondo un team di ricercatori spagnoli, le gocce di sangue essiccato possono essere un valido strumento di screening, meno invasivo
I ricercatori hanno individuato gli intervalli di riferimento per 35 biomarcatori rilevabili tramite spettrometria di massa tandem Le recenti scoperte
Iperplasia surrenalica congenita: uno studio approfondisce il miglior metodo di conferma diagnostica
Secondo i ricercatori, l’introduzione della spettrometria di massa tandem è fondamentale per ridurre i falsi positivi La diagnosi di iperplasia
Il 3-MCCD è una condizione a bassa penetranza clinica: meno del 10% degli individui affetti manifesta sintomi lievi e meno
L’associazione “Voa Voa! Amici di Sofia” ha scritto alla Regione Emilia – Romagna impegnandosi a contribuire a sostenere finanziariamente l’avvio