In attesa di una legge nazionale sullo Screening Nazionale Esteso, ogni territorio procede secondo la propria sensibilità e disponibilità economica
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Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia