Un nuovo studio dimostra che lo screening per la patologia può essere esteso già da oggi all’intera popolazione neonatale nazionale
malattia di pompe
L’incidenza della patologia è più alta rispetto a quella riportata in precedenza: il motivo è il maggiore rilevamento di pazienti
Le attuali metodiche non sono in grado di distinguere fra chi ha questa particolarità genetica (ma è asintomatico) e chi
Negli USA, questo è il tempo stimato per essere pronti a diagnosticare la malattia di Pompe, la MPS I, l’adrenoleucodistrofia
Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana
Pisa – La malattia di Pompe è una patologia muscolare, dovuta a un difetto genetico nella sintesi dell’alfa-glucosidasi, un enzima
Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di macromolecole in parte non digerite