Il primo studio pilota al mondo è stato condotto in Piemonte nel 2003, e nel Nord-Est del Paese si è
malattia di fabry
Lo dimostrano i dati relativi al progetto di screening neonatale attivo in Veneto, Trentino e Friuli da ormai cinque anni
In Italia il test nei nuovi nati è disponibile solo per alcune di queste patologie, sottoforma di programmi pilota in
Oltre alle 50 patologie standard già previste dal pannello dello Stato, sono state aggiunte altre 14 malattie rare New York
Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana
Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti
Le malattie da accumulo lisosomiale (LSD) sono un gruppo di malattie ereditarie caratterizzate dall’accumulo di macromolecole in parte non digerite