In attesa di una legge nazionale sullo Screening Nazionale Esteso, ogni territorio procede secondo la propria sensibilità e disponibilità economica
Liguria
Da settembre 2021, grazie al progetto che ha coinvolto l’intera regione, in Liguria sono stati individuati cinque profili patologici in
Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia
Molti Paesi, anche in Europa, valutano di inserire le immunodeficienze combinate gravi nel pannello nazionale, come hanno già fatto Stati
Il programma per la diagnosi tempestiva e simultanea di queste due patologie sarà offerto nei prossimi due anni ai neonati