Un gruppo di studio valuterà i punti di forza e di debolezza del sistema di screening, per fare in modo che stia al passo con l’innovazione medica
Washington (USA) – Un gruppo di importanti organizzazioni che operano nel campo delle malattie rare ha intrapreso uno sforzo congiunto per valutare le potenzialità dello screening neonatale negli Stati Uniti. L’obiettivo della collaborazione è esaminare se il sistema sia in grado di fornire una diagnosi tempestiva a tutti i neonati che potrebbero beneficiare di nuovi futuri trattamenti: i risultati della valutazione forniranno delle raccomandazioni strategiche per garantire un accesso equo a questo servizio. Al progetto hanno aderito la EveryLife Foundation for Rare Diseases e le aziende Orchard Therapeutics, Sarepta Therapeutics, BioMarin Pharmaceutical e Retrophin (che recentemente ha preso il nome di Travere Therapeutics).
Negli Stati Uniti, una malattia è definita rara quando colpisce meno di 200.000 persone, e il 93% delle 7.000 malattie rare conosciute non ha terapie approvate dalla Food and Drug Administration. I pazienti affetti da queste patologie devono attendere in media sei anni dalla comparsa dei primi sintomi prima di ricevere una diagnosi corretta; il 50% dei malati rari sono bambini e il 30% di loro non resta in vita fino al compimento del quinto anno.
Lo screening neonatale è un programma di salute pubblica che da oltre 50 anni rileva determinate condizioni genetiche trattabili alla nascita. Nonostante i numerosi successi, nel sistema attuale ci sono delle limitazioni che causano ritardi significativi tra la disponibilità di un trattamento e lo screening, mettendo neonati e bambini a rischio di disabilità e mortalità evitabili. A causa dei progressi nella tecnologia diagnostica e medica, molte condizioni rare e gravi, considerate in passato non trattabili, potrebbero presto avere delle terapie in grado di cambiare in meglio la vita dei pazienti, o addirittura una cura. La velocità con cui vengono sviluppate queste tecnologie e questi trattamenti, tuttavia, è in contrasto con l’attuale sistema di screening neonatale, che richiede dunque delle soluzioni per essere rinnovato.
“Negli ultimi cinque anni la EveryLife Foundation ha lavorato al fianco della comunità dei pazienti affetti da malattie rare, per svolgere un ruolo attivo nelle politiche federali e statali sullo screening neonatale”, ha dichiarato Annie Kennedy, Chief of Policy and Advocacy della EveryLife Foundation for Rare Diseases. “Insieme, questo gruppo di organizzazioni lavorerà per valutare i punti di forza e di debolezza e le opportunità di innovazione all’interno del nostro sistema di screening, in modo che tutte le parti interessate possano lavorare all’unisono verso un cambiamento che soddisfi le esigenze dei neonati della nostra nazione”.
La prima fase dell’impegno di modernizzazione sarà gestita da RTI International, uno dei principali istituti di ricerca indipendenti e senza scopo di lucro al mondo. Il team condurrà una serie di interviste con le principali parti interessate per valutare se il sistema screening stia al passo con l’innovazione medica e per identificare potenziali soluzioni che soddisfino le esigenze delle persone con malattie rare. “Siamo entusiasti di avere l’opportunità di immaginare il futuro dello screening neonatale”, ha affermato Don Bailey, esperto di screening neonatale e Distinguished Fellow presso RTI. “Il nostro obiettivo è basarci sulle informazioni che raccogliamo per sviluppare una serie di raccomandazioni che potrebbero consentire una significativa modernizzazione del sistema”.
La pandemia da COVID-19 ha puntato i riflettori sull’importanza di finanziare l’infrastruttura sanitaria pubblica, per supportare adeguatamente coloro che intende servire. Lo screening neonatale è un esempio di programma che ha il potenziale per salvare vite umane, se sufficientemente finanziato e reso operativo. Con una promessa medica incredibile all’orizzonte, è opportuno garantire un sistema di screening neonatale moderno ed efficiente, che dia a tutti i neonati e i bambini affetti da malattie rare la possibilità di crescere.
