Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC) si è espresso a favore dell’ingresso della patologia nel RUSP
Durham (USA) – La mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II, chiamata anche sindrome di Hunter) presto entrerà a far parte del RUSP (Recommended Uniform Screening Panel), l’elenco federale di tutte le malattie raccomandate per lo screening neonatale negli Stati Uniti. Il Comitato Consultivo sui Disturbi Ereditari nei Neonati e nei Bambini (ACHDNC), infatti, si è espresso favorevolmente, e questa decisione verrà ora comunicata al Segretario del Dipartimento della salute e dei servizi umani per l’approvazione definitiva. Ad annunciarlo è la National MPS Society, guidata dalla presidente e CEO Terri Klein e dal Chief Scientific Officer Matthew Ellinwood.
Questo parere positivo è il prodotto di anni di lavoro e collaborazione, di varie pubblicazioni e soprattutto di una comunità unita per uno scopo. “È un’occasione importante per la comunità dei pazienti MPS II”, ha commentato Terri Klein. “Il nostro comitato di esperti ha lavorato per tre anni per produrre una designazione di successo. Lo screening neonatale per la MPS II fornirà un accesso equo a terapie salvavita immediate. Da quando la terapia enzimatica sostitutiva (ERT) è disponibile per i nostri ragazzi, abbiamo assistito ad un miglioramento della qualità di vita e ad un’opportunità per i giovani uomini di prosperare nel mondo. Ora, l’accesso anticipato alle terapie cancellerà molte delle manifestazioni debilitanti di questa malattia e i neonati trattati con l’ERT avranno accesso ad eventuali future terapie per trattare il declino cognitivo. Siamo grati al comitato ACHDNC per aver riconosciuto le solide prove fornite per raccomandare lo screening dei bambini in tutto il Paese. Per la MPS II è appena iniziato un nuovo giorno”.
Dietro questo importante passo avanti c’è il lavoro di tante associazioni, fra cui la Fondazione per le Malattie Rare EveryLife, la MPS Superhero Foundation e Project Alive, ma anche la determinazione delle famiglie e delle persone con MPS II, che hanno condiviso le loro storie ed esperienze, e quella delle migliaia di firmatari che hanno dato rilievo alla lettera di sostegno fornita all’ACHDNC.
“I nostri sforzi per sostenere lo screening neonatale per tutte le malattie rimangono in prima linea nel nostro lavoro”, prosegue la National MPS Society. “La MPS I è già nel RUSP, la MPS II lo sarà a breve, e nei prossimi mesi presenteremo una richiesta per la MPS VII (sindrome di Sly). Stiamo esaminando i percorsi da seguire per presentare delle richieste anche per la MPS III (sindrome di Sanfilippo), la MPS IV A (sindrome di Morquio) e la MPS VI (sindrome di Maroteaux-Lamy). Continuiamo a dare priorità a questo lavoro: è uno sforzo che favorisce la conservazione delle funzioni fisiche e cognitive dei bambini diagnosticati, e che quindi salva delle vite”.
