Roma – Negli ultimi mesi si sono intensificati gli sforzi per inserire l’atrofia muscolare spinale nel pannello di screening neonatale esteso. Ora questa volontà si è trasformata in un disegno di legge, presentato dai senatori dell’UDC Paola Binetti e Antonio De Poli. Il provvedimento, recante “Modifiche alla legge 19 agosto 2016, n. 167, in materia di ampliamento degli screening neonatali alla diagnosi di atrofia muscolare spinale (SMA)”, nella seduta del Senato dello scorso 19 settembre è stato assegnato alla Commissione Sanità per l’esame in sede referente/primaria e in prima lettura. Anche le Commissioni Affari Costituzionali e Bilancio sono competenti ad esprimere un parere sul testo in sede consultiva, mentre il relatore è ancora da nominare.
“Dal 2012 lavoro in politica con e per i malati rari. In questi anni insieme a molte associazioni che si occupano di malattie rare abbiamo raggiunto diversi obiettivi, anche se i traguardi non sono mai abbastanza. Il mio lavoro parlamentare nella XVIII legislatura inizia con la presentazione di un disegno di legge sull’estensione dello screening neonatale all’atrofia muscolare spinale”, ha dichiarato la senatrice Paola Binetti.
“La SMA è una rara malattia neuromuscolare che nelle sue forme più gravi compromette l’acquisizione delle capacità motorie, la respirazione e la deglutizione.
Dal 2017 in Italia è disponibile il primo farmaco per questa malattia e, se somministrato dalla nascita, consente un controllo pressoché totale dei suoi effetti”, prosegue la senatrice. “Questi traguardi scientifici devono essere noti e condivisi: grazie all’allargamento dello screening la vita delle persone con SMA può essere radicalmente migliorata e le istituzioni hanno la responsabilità e il dovere di far sì che tutto questo sia possibile. Ecco un bel motivo per restare in parlamento e per portare avanti battaglie piene di senso e di vita”.
L’articolo 2 della legge n. 167 del 2016, che ha inserito lo screening neonatale esteso e obbligatorio nei Livelli Essenziali di Assistenza (LEA), al comma 1 recita espressamente: “Gli accertamenti diagnostici nell’ambito degli screening neonatali obbligatori di cui all’articolo 1 sono effettuati per le malattie metaboliche ereditarie per la cui terapia, farmacologica o dietetica, esistano evidenze scientifiche di efficacia terapeutica o per le quali vi siano evidenze scientifiche che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporti un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione, anche di tipo dietetico”. Ora, trattandosi di malattie metaboliche ereditarie, è evidente che anche per loro esiste un aspetto genetico che ne determina l’ereditarietà, in analogia a quanto avviene con la SMA.
La SMA non ha una causa metabolica, ma alla sua origine c’è un difetto genetico.
Per questo difetto attualmente si dispone di farmaci in grado di compensare il difetto in questione, consentendo ai bambini un livello di vita qualitativamente molto vicino alla piena normalità. Si tratta di una grande opportunità, in seguito all’introduzione del primo trattamento che modifica il decorso della malattia, che ha aperto una nuova prospettiva per i pazienti e per le famiglie, soprattutto nelle forme più gravi della patologia (SMA1 e SMA2).
Specie nella prima forma l’intervento diagnostico tempestivo consente di indirizzare immediatamente i pazienti verso il centro clinico e la presa in carico più idonea, incrementando esponenzialmente l’efficacia della terapia. Il trattamento presintomatico, con il quale si potrebbe intervenire grazie a uno screening neonatale, consente ai bambini di raggiungere sostanzialmente le medesime tappe di sviluppo di un bambino sano. Dal 2017 in Italia è disponibile il primo e unico farmaco al mondo per questa malattia, il nusinersen (nome commerciale Spinraza). In undici regioni d’Italia, il trattamento clinico per l’atrofia muscolare spinale è già realtà: a tre mesi dall’avvio della somministrazione ufficiale di nusinersen, la mappa dei centri ospedalieri dislocati nella penisola restituisce un quadro generale significativo, che mostra quanto è stato realizzato e cosa occorre fare per garantire a tutti i pazienti affetti, bambini e adulti, il diritto alla cura. La ragione dell’inserimento della SMA nello screening neonatale esteso risponde quindi allo spirito della legge perché si basa su tre elementi di primaria importanza: innanzitutto oggi disponiamo di farmaci innovativi efficaci, specifici per questa patologia; in secondo luogo è possibile effettuare la diagnosi a basso costo, partendo da una semplice goccia di sangue; infine, il costo della terapia è irrilevante se si confronta con la gravità delle condizioni di vita di questi bambini, che sono attualmente a carico del Servizio sanitario nazionale per tutto l’arco della loro esistenza, con sofferenze enormi per loro e per le loro famiglie.
“Il disegno di legge di modifica della legge n. 167 del 2016 si limita ad estendere lo screening neonatale esteso inserendo anche il test per la diagnosi di SMA, trattandosi di una procedura molto semplice, che parte dalla stessa goccia di sangue prelevata per lo screening delle altre patologie di origine metabolica”, si legge nel provvedimento. “Alla luce dell’introduzione di una reale innovazione scientifica nel trattamento della SMA, si sono aperte prospettive un tempo impensabili dal punto di vista della diagnosi precoce e dunque dell’instradamento tempestivo alle terapie. Dalla prospettiva tecnica, è già presente un test genetico rapido ed economico in grado di rispondere pienamente ed efficientemente alle esigenze dello studio”.
Due regioni italiane, nel frattempo, si sono già portate avanti: dal gennaio 2019, in Toscana e nel Lazio, partirà un progetto pilota che conta di raggiungere un totale di 140mila bambini sottoposti al test in due anni.
Questi progetti erano stati annunciati il 27 marzo scorso, durante la cerimonia della V edizione del Premio O.Ma.R., dalla consigliera della Regione Lazio Teresa Petrangolini e da Barbara De Cristofano, Rare Disease Lead dell’azienda farmaceutica Biogen, produttrice del nusinersen. Ora che la realizzazione dei due progetti pilota è imminente, O.Ma.R. ne ha messo a fuoco i dettagli con l’aiuto del prof. Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore. Le due interviste (che è possibile leggere qui e qui) sono state realizzate pochi giorni fa, nel corso del Convegno di Famiglie SMA.
