Il metodo sviluppato da un’azienda californiana integra gli strumenti della formazione online e della teleconsulenza genetica
South San Francisco (U.S.A.) – La consegna dei risultati di un test genetico è un momento estremamente delicato per una coppia in attesa di un bambino, e dev’essere perciò gestito con attenzione e sensibilità. Per aiutare i professionisti della salute a comunicare in maniera puntuale ed efficace i risultati di questi esami nell’ambito dello screening prenatale non invasivo, un team di ricercatori ha sviluppato un sistema automatizzato su larga scala, che sfrutta la formazione online e la teleconsulenza genetica.
La soluzione è stata presentata sulla rivista Obstetrics & Gynecology dal team di Myriad Women’s Health, un’azienda californiana specializzata nella diagnostica molecolare e nella medicina personalizzata.
Due metodi, in particolare, negli ultimi anni hanno ampliato la portata delle informazioni a disposizione dei pazienti: il test prenatale non invasivo (non-invasive prenatal test, NIPT) e lo screening esteso del portatore (expanded carrier screening, ECS). Entrambi gli approcci condividono lo stesso obiettivo: informare le coppie dei loro rischi, in modo che possano adottare una scelta consapevole rispetto all’esito della gravidanza.
Sebbene le procedure diagnostiche invasive, come l’amniocentesi, la villocentesi e il campionamento attraverso il cordone ombelicale percutaneo siano ancora in uso per rilevare anomalie cromosomiche e difetti di nascita, gli specialisti nel campo della diagnosi prenatale credono che questi test saranno in un futuro non troppo lontano gradualmente e interamente sostituiti con il NIPT e l’ECS.
Il primo è un tipo di test che si basa sull’analisi del DNA fetale che circola liberamente nei campioni di sangue materno. Tuttavia, la piena utilità clinica del test prenatale non invasivo deve ancora essere stabilita: attualmente il NIPT è considerato un test di screening e non un test diagnostico.
Lo screening del portatore, invece, è la pratica di sottoporre a screening individui o coppie al fine di identificare quelli con le più alte probabilità di concepire bambini affetti da malattie genetiche. I rapidi cambiamenti nelle tecnologie analitiche genomiche consentono ora nuove implementazioni di questo test, che storicamente ha valutato un numero di malattie relativamente esiguo, selezionate sulla base di caratteristiche simili: l’alta frequenza in una certa sottopopolazione e l’associazione con grave morbilità o mortalità. Ora, lo screening esteso del portatore (ECS) può indagare decine o centinaia di malattie, con diverse frequenze e gradi di severità.
Nel sistema descritto da Myriad Women’s Health, se i risultati ECS indicano un alto rischio riproduttivo, i pazienti ricevono un’e-mail automatica che li invita a richiedere un appuntamento con un consulente genetico del laboratorio. I risultati NIPT positivi, invece, vengono inviati al provider, il quale può chiedere che un consulente genetico contatti il paziente. In ogni caso, tutti i risultati dei test possono essere visualizzati direttamente dal paziente in un portale online dotato di risorse formative. Inoltre, indipendentemente dal tipo di risultato, i pazienti possono fissare un colloquio con un consulente.
Fino al dicembre 2017, il sistema dell’azienda ha emesso 278.318 risultati ECS e 67.122 risultati NIPT. Fra questi, 41.050 pazienti con metodo ECS (il 15%) e 4.673 con metodo NIPT (il 7%) hanno scelto la consulenza genetica, per un totale di 47.793 consultazioni. I servizi on-demand sono stati utilizzati dal 32% dei pazienti ECS e dal 70% dei pazienti NIPT, con una durata media della consultazione di nove-dieci minuti. Infine, come emerge dallo studio, circa la metà dei pazienti ECS ha ricevuto un risultato del test negativo, e la percentuale è arrivata fino al 95% per i pazienti NIPT. Gli autori ritengono che questo sistema aprirà la strada alla comunicazione dei risultati dei test genetici, alla formazione e alla consulenza su larga scala, proprio come prevedono le linee guida cliniche.
