L’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia, impegnata fin dal dal 2021 nella ricerca di finanziamenti per il progetto pilota toscano, ha raccolto aggiornamenti dal prof. La Marca

A oltre un anno dall’avvio del progetto pilota di screening neonatale per la leucodistrofia metacromatica in Toscana, l’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia, che ha cofinanziato il progetto insieme alla Fondazione Meyer, ha intervistato il prof. Giancarlo La Marca, responsabile della sperimentazione e direttore del Laboratorio di Screening Neonatale dell’Ospedale Meyer. 

L’intervista, che riportiamo di seguito in versione integrale, rappresenta – scrive il presidente Guido De Barros – un aggiornamento doveroso, per informare non solo la cittadinanza, ma anche tutti i sostenitori di Voa Voa che, con la loro fiducia e generosità, hanno reso possibile l’avvio del progetto.

Prof. La Marca, qual è lo stato attuale della sperimentazione a un anno e mezzo dall’avvio?

La sperimentazione in regione Toscana va bene e va avanti: ad oggi sono stati effettuati circa 30000 test con nessuna diagnosi, direi per fortuna! La adesione da parte delle famiglie è stata molto alta con solo pochissime rinunce alla sperimentazione. Ad oggi il 99.5% delle famiglie ha aderito al progetto.

Oltre alle diagnosi potenziali, quali sono gli obiettivi scientifici di una sperimentazione di screening?

Il primo in assoluto resta la capacità diagnostica del programma e quindi quello di trovare bambini con la malattia che possano essere curati precocemente rispetto al periodo in cui non si faceva screening. Fra gli altri dobbiamo valutare l’efficienza del programma in termini di specificità, sensibilità diagnostiche, adesione al programma e costi associati perché possa diventare al termine un programma strutturale e istituzionalmente garantito.

Cosa abbiamo imparato in più sulla MLD grazie alla sperimentazione?

Ogni sperimentazione insegna qualcosa di nuovo, ad affrontare nuove sfide diagnostiche e a mettere in gioco le capacità del team di lavorare su qualcosa di nuovo con il fine di migliorare la salute. In un periodo di crisi economica, di carenze strutturali e di personale, lavorare al Meyer è un privilegio perché ci possiamo dedicare alla ricerca con serenità. Il nostro IRCCS ci mette a disposizione mezzi, strumentazioni, personale e esperienza, che però potrebbero essere insufficienti senza il supporto scientifico e economico da parte delle Associazioni di genitori come VoaVoa onlus che ha fortemente voluto questo progetto.

Quali sono state le principali difficoltà affrontate finora?

La difficoltà maggiori sono sempre in fase di messa a punto delle procedure tecniche pre-inizio del programma. Al momento in cui questo inizia tutto deve funzionare alla perfezione e quando fai qualcosa di completamente nuovo bisogna studiare tutto da zero. Ma lavorando nella ricerca questo è il nostro lavoro, non ci spaventa. Abbiamo avuto anche difficoltà nel reclutamento di personale tecnico da dedicare al programma. Le procedure di reclutamento nel modello italiano sono a mio parere da rivedere certamente. Ma alla fine abbiamo preso due professionisti molto in gamba che lavorano quotidianamente con passione e professionalità al progetto.

In che misura il progetto pilota toscano ha influenzato l’avvio della sperimentazione in Lombardia e cosa c’è del progetto toscano in quello lombardo?

La seconda regione italiana che per ragione di logica doveva iniziare la sperimentazione era la Lombardia e così è stato. La terapia genica per curare le forme più gravi della MLD sono state sviluppate al TIGET a Milano e la Lombardia è la regione con maggior numero di nascite in Italia. Noi collaboriamo i colleghi lombardi da sempre e abbiamo contribuito alla formazione dei ricercatori che inizieranno il loro progetto usando le nostre procedure tecniche e la nostra strategia di analisi e di diagnosi. Non è necessariamente scontato ma la collaborazione scientifica è alla base di una buona ricerca e quindi di una buona clinica.