Il Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare con la partecipazione di oltre 40 esperti tra clinici e associazioni, è stato presentato al Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso nominato dal Ministero della Salute
Roma – “Oggi l’Europa guarda all’Italia come leader nello screening neonatale. Con la Legge 167/2016 siamo stati il primo Paese, e al momento l’unico, a far sì che su tutti i neonati vengono ricercate oltre 40 malattie metaboliche rare che, se non prese in tempo, possono portare a disabilità o morte precoce. Questo ha contribuito ad aumentare l’attenzione di tutta Europa su questo tema e il nostro esempio potrebbe anche essere un traino affinché vi sia maggiore uniformità tra le politiche dei diversi Paesi membri”. Con queste parole, il Prof. Maurizio Scarpa, Coordinatore della Rete Europea MetabERN e Direttore del Centro di Riferimento Regionale per le Malattie Rare dell’Azienda Sanitaria Universitaria Integrata di Udine ha aperto l’evento di presentazione del Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel”, realizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il patrocinio di Fondazione Telethon e di UNIAMO FIMR Onlus.
La nostra legge impone anche che questa lista (c.d. “panel”) vada aggiornata di pari passo con il progresso tecnico e medico. Ad oggi almeno 7 patologie – l’atrofia muscolare spinale (SMA), le malattie di Gaucher, Fabry e Pompe, la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I), l’immunodeficienza ADA-Scid e l’adrenoleucodistrofia cerebrale (X-CALD) – hanno i requisiti per un immediato inserimento nel panel. Questo è quanto risulta, in sintesi, dai pareri espressi da un gruppo di oltre 40 esperti – selezionati tra clinici, rappresentanti delle società scientifiche, personale di laboratorio e associazioni di pazienti – che per 6 mesi hanno lavorato alla realizzazione del Quaderno di OMaR dedicato al tema, che è presentato in anteprima ai componenti del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso (SNE) nominato dal Ministero della Salute.
“Lo screening non è solo una grande opportunità di diagnosi e presa in carico precoce, ma è anche uno strumento utilissimo per darci maggiori conoscenze sulla storia naturale di queste malattie e favorire lo sviluppo di terapie, e sarà utilissimo per fare chiarezza sui numeri attraverso i registri”, ha poi aggiunto il Prof. Scarpa, che chiede anche che “il tema venga inserito in maniera organica nel nuovo Piano Nazionale delle Malattie Rare”.
“Ci auguriamo che questo lavoro possa servire a velocizzare il lavoro della commissione”, ha spiegato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR. “Il temine per l’aggiornamento è il 31 maggio: ci auguriamo non ci voglia nemmeno un giorno di più, anzi, auspichiamo che ce ne possano volere un po’ di meno”. I tavoli di lavoro hanno preso in considerazione oltre 20 patologie differenti analizzando la rispondenza a criteri scientifici riconosciuti a livello internazionale e tenendo anche conto anche dell’esistenza di esperienze di screening, in Italia o nel resto del mondo, dei risultati ottenuti o delle criticità emerse. Alla fine di questa analisi solo 7 gravi patologie rare hanno mostrato di soddisfare, ad oggi, tutti i requisiti richiesti per entrare nello screening, il che non toglie che negli anni la lista possa ampliarsi ancora quando arriveranno altre terapie o verranno validati altri test. La PNP-Scid, una forma rara di immunodeficienze, potrebbe infatti essere inserita non appena il relativo test riceverà il marchio CE, mentre un ulteriore gruppo di immunodeficienze potrebbe avere la stessa considerazione, ma poiché sono rilevabili con test TREC/KREC, che non tutti i laboratori sono in grado di fare, servirebbe prevedere un congruo tempo prima dell’entrata in vigore. “L’idea iniziale di questo lavoro era quella di un Quaderno ‘una tantum’ – ha concluso Ciancaleoni Bartoli – ma nel corso delle riunioni abbiamo deciso di renderlo un ‘Quaderno open’: proseguiremo quindi con incontri periodici fino, idealmente, a coinvolgere anche le Regioni, che nel processo di implementazione dello screening hanno un ruolo importante”.
La realizzazione del Quaderno “SNE, prospettive di estensione del panel” è stata possibile grazie al contributo non condizionante di Biogen Italia, Bluebird Bio, Chiesi, Novartis Gene Therapies, Orchard Therapeutics e Sanofi Genzyme.
