In tutto il territorio statunitense è, a oggi, attivo lo screening, ma la mancanza di linee guida causa troppo spesso ritardi nella presa in carico dei piccoli pazienti

Negli Stati Uniti, lo screening neonatale (NBS) per l’atrofia muscolare spinale (SMA) è implementato dai singoli stati, per questo è probabile che vi siano variazioni nei modelli di pratica dei programmi NBS statali e in quelli di presa in carico e cura dei neonati con SMA. Nonostante questo, uno studio recentemente pubblicato sull’International Journal of Neonatal Screening, ha cercato di quantificare e descrivere i modelli operativi e le eterogeneità nei programmi NBS statali.

L’NBS per la SMA negli Stati Uniti è stato implementato per la prima volta nel 2018 e si è recentemente esteso per includere tutti i 50 stati degli Stati Uniti e Washington, DC. Ogni Stato determina il piano di implementazione, incluso il tipo di screening eseguito, il metodo per comunicare i risultati e il metodo di follow-up a breve e lungo termine dei neonati con NBS positivo. Sebbene i Centers for Disease Control and Prevention forniscano direttive di garanzia della qualità ai programmi statali per l’NBS, ogni stato determina come implementare il programma oltre i test di laboratorio.

Le variazioni nell’esperienza e nei modelli di pratica dei medici che ricevono segnalazioni per neonati con SMA – scrivono i ricercatori – potrebbero avere un impatto sui risultati, in particolare data l’urgenza dell’inizio del trattamento in questa popolazione di pazienti e la complessità della gestione medica e del monitoraggio di un neonato con SMA.

Per questo l’obiettivo studio è stato quello di quantificare e descrivere le eterogeneità nei programmi NBS statali, sperando che queste informazioni possano aiutare a fornire ulteriori indicazioni sull’implementazione pratica e la gestione dello screening neonatale per la SMA.

A partire dalla volontà di analisi, attraverso un questionario, di tutti i programmi NBS statali, la ricerca ha ottenuto risposta da trenta stati e 41 professionisti, per un totale di 43 stati degli Stati Uniti.

Dai dati raccolti emerge che la maggior parte dei programmi statali (74%) fornisce i risultati sia ai medici di base che ai medici specialisti e rinvia a essi anche i test di conferma per l’SMA.

Due stati hanno registrato tassi relativamente alti di risultati falsi positivi o inclusivi. La prevalenza totale alla nascita dell’SMA è stata di 1:13.862. La maggior parte dei clinici si trovava in centri di terapia terziaria (90%) ed erano neurologi pediatrici (81%) e/o avevano una formazione specialistica in medicina neuromuscolare o elettromiografia (76%). Tutti i medici ricevono nuove richieste di consulenza in meno di una settimana dalla conferma diagnostica, ma molti non iniziano il trattamento fino a oltre 3 settimane di età (39%), con i ritardi più comunemente segnalati legati ai processi assicurativi.

La variabilità nell’approccio al NBS per SMA tra gli Stati, così come nell’approccio clinico di coloro che si prendono cura di questi pazienti, evidenzia aree di potenziale disuguaglianza per quanto riguarda la valutazione e la gestione di questa popolazione.

Questo studio – scrivono i ricercatori – ha identificato variazioni nelle prestazioni dei programmi NBS statali, nei percorsi di comunicazione e nelle pratiche di triage e inizio del trattamento, che potrebbero essere standardizzate migliorando potenzialmente l’assistenza complessiva dei pazienti con SMA identificati tramite NBS.

L’elaborazione di linee guida di consenso nazionale e programmi educativi specifici per i neonati con SMA potrebbero aiutare a ridurre queste variazioni nei modelli di pratica. Gli sforzi futuri incentrati su standard uniformi per l’accuratezza e l’efficienza delle comunicazioni del programma NBS statale e sulla riduzione delle barriere all’inizio tempestivo del trattamento hanno maggiori probabilità di migliorare l’equità dell’assistenza dei neonati con SMA. Rimangono sfide aperte quelle che riguardano la determinazione di regimi terapeutici ottimali e la dispersione della conoscenza esperienziale oltre il centro di assistenza terziaria. I registri dei pazienti e gli studi retrospettivi che confrontano i risultati in questa popolazione relativamente rara sono strade promettenti per determinare strategie di trattamento ottimali.