Secondo i ricercatori, la diagnosi e l’intervento tempestivo a seguito di NBS hanno ridotto i costi di 1.513.375 € nell’arco di un arco temporale di una vita rispetto all’assenza di screening neonatale
Se non trattata, l’atrofia muscolare spinale (SMA) rappresenta la principale causa genetica di morte nei bambini di età inferiore ai 2 anni. Nonostante questo, ad oggi, in Italia la SMA non è ancora universalmente inclusa nell’elenco di patologie oggetto di SNE – Screening Neonatale Esteso. Per questo, un gruppo di ricercatori italiani ha voluto analizzare il rapporto costo-efficacia dello screening neonatale universale per la SMA in Italia, con uno studio i cui risultati sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Clinical Drug Investigation.
LA SITUAZIONE NAZIONALE E INTERNAZIONALE
Secondo un recente sondaggio, distribuito ai principali opinion leader di SMA e NBS in diversi paesi del mondo per indagare le attuali pratiche di screening globali, nel 2021 circa il 2% dei neonati in tutto il mondo veniva sottoposto a screening per SMA. Taiwan era l’unico paese in cui tutti i neonati venivano sottoposti a screening per la SMA.
Per quanto riguarda la situazione italiana, l’aggiornamento più recente vede quattordici regioni già operative attraverso progetti pilota o normativa territoriale specifica per lo screening per la SMA sui nuovi nati.
L’ANALISI DEL RAPPORTO COSTI-EFFICACIA
Dal punto di vista dell’utilità, è già noto come la diagnosi precoce tramite screening neonatale consenta la diagnosi presintomatica e il trattamento della SMA con trattamenti efficaci disponibili e rimborsati dal Servizio Sanitario Nazionale.
Una valutazione economica dello screening neonatale per la SMA nell’era dei DMT (trattamenti modificatori della malattia) – scrivono i ricercatori – è importante per orientare il processo decisionale in merito al suo valore complessivo e funge da ausilio per la sua integrazione nella pratica diagnostica come parte di una politica sanitaria sostenibile per questa rara malattia neurogenetica. Questa valutazione economica mira a valutare, dal punto di vista del Servizio Sanitario Nazionale (SSN) italiano, l’efficacia in termini di costi dell’identificazione precoce di SMA tramite NBS (Newborn Screening) e del trattamento immediato con DMT rispetto alla diagnosi e al trattamento senza NBS in Italia.
Nel corso dell’analisi, un modello decisionale-analitico ha valutato l’efficacia in termini di costi dello screening neonatale dal punto di vista del Servizio Sanitario Nazionale in 400.000 neonati. Lo screening neonatale che consente l’identificazione precoce e il trattamento presintomatico dell’SMA è stato confrontato con l’assenza di screening neonatale, la diagnosi sintomatica e il trattamento. In questo modello, tutti i neonati sono stati sottoposti a un test generale di puntura al tallone per NBS ma solo una parte dei campioni è stata sottoposta alla ricerca della mutazione responsabile della SMA.
Le probabilità di transizione tra stati di salute sono state stimate dai dati degli studi clinici. Gli stati di salute più funzionanti sono stati associati a una maggiore sopravvivenza, valori di utilità più elevati e costi inferiori. La sopravvivenza a lungo termine e le utilità sono state estrapolate dalla letteratura scientifica. I costi dell’assistenza sanitaria sono stati raccolti da fonti ufficiali italiane. È stato applicato un orizzonte temporale di tutta la vita e i costi e gli esiti sono stati scontati a un tasso annuo del 3%.
Dall’analisi dei risultati è emerso che lo screening neonatale seguito da trattamento presintomatico ha prodotto 324 anni di vita incrementali, 390 anni di vita incrementali aggiustati per la qualità e ha ridotto i costi di 1.513.375 € nell’arco di un arco temporale di una vita rispetto all’assenza di screening neonatale. Pertanto, lo screening neonatale è stato meno costoso e più efficace dell’assenza di screening neonatale. Lo screening neonatale ha una probabilità del 100% di essere conveniente, ipotizzando una soglia di disponibilità a pagare > 40.000 €.
Le prove di questo studio dimostrano quindi l’efficacia in termini di costi dell’NBS seguito dal trattamento presintomatico della SMA rispetto alla presa in carico dopo la manifestazione dei sintomi dal punto di vista del SSN italiano. Pertanto, – concludono i ricercatori – i nostri risultati supportano l’inclusione dello screening per la SMA nel programma NBS in Italia.
