Sen. Mazzella (M5S): “Al netto di ogni schieramento, le istituzioni devono consentire ai neonati di poter approfondire accuratamente il proprio stato di salute e verificare anche se risultano affetti da questa grave patologia”
Sono solo 8 le regioni italiane che hanno inserito lo screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA) nel pannello dello screening neonatale esteso (SNE). Stante questo quadro, da più fronti giungono quotidiane sollecitazioni perché la patologia sia inserita in maniera stabile nel pannello delle patologie ricercate alla nascita. Non ultima l’interrogazione presentata ieri (3 ottobre) al Senato a prima firma del Sen. Orfeo Mazzella (M5S).
Il 31 maggio scorso – ricordano gli interroganti – il Sottosegretario alla salute, Marcello Gemmato, rispondendo a un’interrogazione presso la Camera dei deputati, ha riferito che il Gruppo di lavoro SNE ha concluso i lavori relativi alle valutazioni delle malattie identificate ai fini dell’aggiornamento del panel SNE, raccomandando di estendere lo screening neonatale alla SMA. Conseguentemente, è stato predisposto il Protocollo operativo per la presa in carico dei neonati positivi allo screening per tale malattia.
In particolare, il Sottosegretario ha riferito che “è in corso l’iter istituzionale finalizzato all’approvazione dei predetti Protocolli che, acquisiti i pareri favorevoli delle Società scientifiche nazionali competenti in materia e dell’Istituto superiore di sanità, saranno trasmessi alla Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano”.
Alla luce di questo quadro, gli interroganti chiedono quali siano le tempistiche previste per l’espletamento dell’iter necessario, affinché l’atrofia muscolare spinale rientri tra le patologie sottoposte a screening neonatale esteso, stante il lungo periodo di tempo intercorso dalla conclusione dei lavori del Gruppo e tenuto conto che il Protocollo di presa in carico, per quanto utile, non è strettamente necessario, in quanto le diagnosi di SMA si fanno, purtroppo, in età più avanzata e hanno comunque una loro procedura nei centri di competenza per malattie rare.
Nell’attesa della piena operatività della procedura, la sollecitazione per il Ministro della Salute è quella di stanziare risorse adeguate volte a supportare le Regioni che prevedono lo screening neonatale per la SMA.
Ma non c’è solo la SMA tra le patologie candidabili, con urgenza, all’inserimento nel pannello dello screening nazionale esteso. Il Gruppo di lavoro screening neonatale esteso (istituito presso il Ministero della Salute con decreto del Viceministro della salute del 17 settembre 2020 e insediatosi nel novembre 2020), ha identificato una lista piuttosto corposa di patologie che, nel rispetto dei Criteri di Wilson e Jungner, potrebbero essere sottoposte a screening alla nascita, migliorando in maniera significativa gli esiti di patologie anche gravissime.
Il testo dell’interrogazione presentata dal Sentore Mazzella riporta per intero questa lista, che include: atrofia muscolare spinale; mucopolisaccaridosi tipo 1 (MPS I); immunodeficienze combinate gravi (SCID); deficit di adenosina deaminasi (ADA-SCID); deficit di purina nucleoside fosforilasi (PNP-SCID); adrenoleucodistrofia X-linked (X-ALD); iperplasia surrenalica congenita (sindrome adrenogenitale -SAG); malattia di Pompe; malattia di Fabry (X-linked) e malattia di Gaucher.
Anche su questo elenco la sollecitazione degli interroganti è puntuale, la Ministro della Salute è chiesto se intenda includere tutte le malattie individuate dal Gruppo di lavoro SNE tra quelle sottoposte a screening neonatale esteso e, in caso affermativo, quali siano le tempistiche necessarie per l’espletamento dei relativi iter.
