La richiesta proviene dalla nuova associazione SMA NBS Alliance ed è contenuta in un libro bianco appena pubblicato

Bruxelles (BELGIO) – Un appello agli Stati europei, affinché entro il 2025 rendano disponibile a tutti i neonati lo screening per la SMA: a chiederlo è SMA NBS Alliance, l’Alleanza europea per lo screening neonatale nell’atrofia muscolare spinale, costituita di recente e composta da associazioni di pazienti, ricercatori e aziende farmaceutiche. La richiesta è contenuta in un libro bianco appena pubblicato, dal titolo “Spinal muscular atrophy: screen at birth, save lives”.

UNA MALATTIA CHE È POSSIBILE PREVENIRE

L’atrofia muscolare spinale (SMA) viene diagnosticata ogni anno a circa 1.000 bambini in Europa. È una malattia genetica rara che porta a debolezza muscolare progressiva, paralisi e, se non trattata, a insufficienza respiratoria e morte prematura, di solito prima dei due anni. Una volta che i sintomi si sviluppano, persistono per tutta la vita del paziente, con una conseguente disabilità grave e permanente.

Le terapie causali disponibili possono prevenire completamente lo sviluppo dei sintomi, tuttavia solo lo screening neonatale consente di diagnosticare il disturbo nella sua fase più precoce, introdurre immediatamente dei trattamenti che prevengano la malattia e garantire il miglior standard di assistenza medica. Ma nonostante la disponibilità di trattamenti efficaci e l’esistenza di test affidabili e a basso costo, in tutta Europa permangono significative discrepanze in termini di disponibilità dello screening neonatale per la SMA, il che porta a notevoli disuguaglianze di salute e ad esiti subottimali per i pazienti, oltre a costi evitabili per i sistemi sanitari, legati alla malattia e alle sue complicanze.

LA SITUAZIONE DELLO SCREENING IN EUROPA

Negli Stati Uniti, circa il 70% dei neonati viene già sottoposto a screening per la SMA, mentre in Europa, ad oggi, la malattia è stata approvata come parte del programma nazionale di screening ed è in attesa di implementazione in Norvegia, Germania, Polonia, Paesi Bassi, Serbia e Slovenia. A breve potrebbe aggiungersi all’elenco anche l’Italia: lo scorso 10 giugno, infatti, il Ministero della Salute ha comunicato che il Gruppo di lavoro sullo Screening Neonatale Esteso ha espresso parere positivo al riguardo.

Inoltre, sono in corso dei progetti pilota in Italia, Spagna, Francia e Regno Unito. La Germania e il Belgio hanno concluso i loro studi pilota e lo screening prosegue in alcune parti di questi Paesi. Tutte queste esperienze hanno confermato che il trattamento della malattia a uno stadio presintomatico si traduce in uno sviluppo motorio adeguato all’età, mentre il trattamento dopo l’insorgenza dei sintomi implica una vita con gravi disabilità motorie.

UN OBIETTIVO NON PIÙ RITARDABILE

La stragrande maggioranza dei bambini nati in Europa non viene ancora testata alla nascita per la SMA: ciò si traduce in una disuguaglianza nell’accesso al miglior standard di cura possibile e ha gravi implicazioni per la sopravvivenza, la salute e la qualità di vita del bambino. Perciò la SMA NBS Alliance vuole favorire un dialogo sistematico fra i sistemi sanitari europei, con il coinvolgimento di esperti, politici e pazienti, e con un solo obiettivo: garantire che entro il 2025 tutti i bambini in Europa siano testati alla nascita per la mutazione genetica che causa la patologia.

“Oltre a trascorrere una lunga vita con un figlio affetto da gravi disabilità, i genitori si rimproverano di non aver identificato prima la malattia e di non aver protetto il loro bambino impedendogli di sviluppare i gravi sintomi della SMA”, ha dichiarato Marie-Christine Ouillade, presidente del comitato direttivo dell’Alleanza. “Faremo pressione su tutte le istituzioni nazionali ed europee affinché agiscano secondo il nostro appello, poiché prevenire e curare la SMA precocemente significa salvare vite umane. E su questo non possono più esserci dei ritardi”.

CHI FA PARTE DELLA SMA NBS ALLIANCE?

L’Alleanza è stata fondata dalla federazione SMA Europe per riunire tutte le parti interessate che condividono la stessa visione e che desiderano lavorare insieme per far diventare una realtà lo screening neonatale universale per questa malattia. I membri fondatori sono le 19 associazioni nazionali dei pazienti di SMA EUROPE, la Rete di Riferimento Europea (ERN) EURO-NMD, l’Organizzazione europea per le malattie rare EURORDIS, l’alleanza TREAT-NMD, l’alleanza europea delle associazioni per le malattie neuromuscolari EAMDA e le aziende farmaceutiche Biogen, Novartis Gene Therapies e Roche. Altri membri sono l’Università di Groningen (Paesi Bassi), Health-Ecore, LaCAR MDX Technologies e PerkinElmer, mentre il supporto di segreteria è fornito da Admedicum Business for Patients.

Scarica il libro bianco “Spinal muscular atrophy: screen at birth, save lives”.

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