Clicca qui per sapere quali sono le malattie metaboliche
Quali
Tutti i neonati italiani vengono sottoposti allo screening neonatale per la fibrosi cistica per Legge dal 1992.
Oggi per indagare precocemente la presenza della fibrosi cistica si utilizza un test basato sul dosaggio della tripsina (un particolare enzima pancreatico). Il dosaggio di tale enzima viene effettuato sulla goccia di sangue prelevata dal tallone del neonato entro le prime 72 ore di vita. Si tratta della stessa goccia di sangue che si usa anche per indagare le altre patologie ricercate nello screening metabolico allargato.
Lo screening per la fibrosi cistica viene eseguito in tutti i centri nascita italiani.
Si tratta un esame non invasivo per i neonati ma davvero fondamentale per la loro salute.
Se lo screening è negativo le famiglie non ricevono alcuna comunicazione in merito. Nel caso in cui il test individui livelli elevati di tripsina, la famiglia viene richiamata per effettuare un secondo dosaggio enzimatico, generalmente entro il ventesimo giorno di vita del piccolo. Se anche questo secondo test conferma il rischio si procede con test più precisi, come i test genetici che ricercano le più frequenti mutazioni che causano la malattia, insieme ad altri test specifici come il test del sudore.
Il test del sudore è forse il modo più efficace per diagnosticare la FC.
È un esame indolore, non invasivo che si esegue in ambulatorio. Consiste nella misurazione della concentrazione di sale nel sudore: il limite al di sopra del quale il test è ritenuto positivo confermando la diagnosi di FC equivale a 60 mEq/L, mentre risulta negativo con valori di cloro al di sotto di 40 mEq/L. Per i valori all’interno di questo range il test può essere ripetuto per dare una diagnosi accertata di FC. Il test viene richiesto nei bambini con screening neonatale positivo per FC, nei bambini che abbiano presentato alla nascita ileo da meconio, per bambini con sintomi respiratori o gastrointestinali che inducano a sospettare una diagnosi di FC e nei casi di pancreatite cronica o grave disidratazione, soprattutto nei mesi estivi. Il test del sudore, così come i test genetici, dovrebbero essere eseguiti in un Centro FC accreditato, in cui rigorose linee guida garantiscono risultati accurati.
Cos’è la fibrosi cistica?
La fibrosi cistica (FC), è una patologia multiorgano estremamente complessa che colpisce principalmente il sistema respiratorio e digerente. È causata da un malfunzionamento del sistema esocrino, ovvero quel complesso responsabile della produzione di saliva, sudore, lacrime e muco.
Le persone affette da FC producono una quantità eccessiva di muco, denso e appiccicoso, che si accumula nei polmoni, nelle vie respiratorie e nel sistema digerente. Nei polmoni, il muco ostruisce i piccoli passaggi d’aria e intrappola i batteri: i malati di FC hanno difficoltà a liberare i polmoni dal muco e contraggono spesso infezioni respiratorie che possono causare danni irreversibili.
Il muco denso impedisce anche agli enzimi digestivi del pancreas di raggiungere l’intestino tenue, il che porta a difficoltà nel digerire i grassi e nell’assorbire alcuni nutrienti. Alcuni malati di FC contraggono malattie al fegato.
Si tratta di una patologia genetica ereditaria per la quale ad oggi non esiste una cura definitiva. A disposizione dei pazienti ci sono però diversi trattamenti, tra i quali i modulatori e i correttori genici, che negli ultimi anni hanno decisamente cambiato la percezione di questa malattia, con la quale oggi si può arrivare all’età adulta.
La fibrosi cistica è ereditaria
La fibrosi cistica è un disordine genetico autosomico recessivo e può verificarsi in ugual modo nei maschi e nelle femmine. È causato da una mutazione del gene CFTR: sono note oltre 1000 diverse mutazioni, che determinano manifestazioni di malattia più o meno gravi.
Essere affetti da fibrosi cistica significa aver ereditato da entrambi i genitori la copia difettosa del gene FC: in media una persona su 25 porta il gene malfunzionante e la maggior parte di esse non sa di essere portatore.
I portatori di fibrosi cistica non mostrano alcun sintomo e vivono vite normali. Sono assolutamente inconsapevoli del loro status eppure hanno tutte le possibilità di trasmettere il gene alla generazione successiva.
Due genitori portatori avranno ad ogni gravidanza:
- 1 possibilità su 4 che il bambino sia malato di FC
- 1 possibilità su 4 che il bambino sia sano
- 2 possibilità su 4 che il bambino sia “portatore” di FC
È possibile oggi effettuare dei test genetici per sapere se si è portatori delle principali mutazioni che causano la fibrosi cistica.
L’elenco dei centri di cura per la fibrosi cistica in Italia è disponibile a questo link.
In Italia è attiva la Lega Italiana Fibrosi Cistica, punto di riferimento delle famiglie da più di 30 anni.
Per ulteriori informazioni visita la sezione FIBROSI CISTICA di Osservatorio Malattie Rare.
Notizie recenti sullo screening per le malattie metaboliche
- Fibrosi cistica: con lo screening neonatale i costi sanitari diretti sono 2,62 volte inferiori rispetto alla diagnosi clinica
Lo dimostra un’indagine condotta in Irlanda, dove la malattia ha la più alta incidenza al mondo Dublino (Irlanda) – La fibrosi cistica è la malattia genetica mortale più comune nelle popolazioni di origine nordeuropea e in Irlanda si registra la più alta incidenza al mondo - Fibrosi cistica: come migliorare il rilevamento delle mutazioni in tutte le razze ed etnie?
Per gli esperti californiani l’unico modo per ottenere questo risultato è adottare un pannello di screening neonatale più ampio Per uno stato fortemente multietnico come la California è d’obbligo mostrare attenzione alla presenza di diverse razze anche quando si parla di screening neonatale per la - Screening neonatale in Europa: una fotografia sui diritti di 11 milioni di neonati
Dal 2010 a oggi continua ad aumentare il numero delle condizioni ricercate (con l’Italia al primo posto) e sempre più Paesi hanno introdotto un programma nazionale Il panorama dello screening neonatale diventa sempre più roseo: in soli dieci anni la maggior parte dei programmi europei - Screening neonatale, l’Assemblea Nazionale francese approva l’uso dei test genetici
Oggi in Francia i neonati vengono sottoposti a screening solo per cinque malattie, ma l’Autorità Nazionale per la Salute raccomanda di includerne altre otto Parigi (Francia) – La Francia ha finalmente promosso una norma che permetterà l’uso dei test genetici all’interno del proprio programma di