Più di 36.000 i bambini sottoposti al test nello Stato di New York: ora la patologia potrebbe entrare a far parte del RUSP
Washington (USA) – La distrofia muscolare di Duchenne ha ora tutte le carte in regola per entrare a far parte del Recommended Uniform Screening Panel (RUSP), il pannello che elenca le malattie per cui è raccomandato lo screening neonatale negli Stati Uniti. Attualmente il RUSP comprende 35 patologie principali e 26 secondarie: le ultime condizioni che sono state aggiunte alla lista sono la malattia di Pompe e l’atrofia muscolare spinale (SMA), e gli esperti ritengono che la prossima possa essere proprio la Duchenne.
Per entrare nell’elenco del RUSP, infatti, è necessario effettuare un progetto pilota di screening neonatale per la patologia in questione e, nel caso della Duchenne, questo importante passo è stato appena concluso. L’annuncio è di Parent Project Muscular Dystrophy, la più grande organizzazione no profit per la lotta a questa malattia genetica neuromuscolare: più di 36.000 bambini nati nello Stato di New York sono stati sottoposti a screening negli ultimi due anni. E i risultati sono concreti: alla data del 31 luglio 2021, trentaquattro bambini sono stati segnalati per livelli significativamente elevati dell’isoforma muscolare della creatina chinasi, un elemento che è suggestivo della presenza di una distrofia muscolare. Quattro di questi bambini anno avuto la conferma di essere affetti da distrofia muscolare di Duchenne o di Becker e una quinta neonata è stata identificata come portatrice.
Il programma di test pilota è stato lanciato da Parent Project nell’ottobre 2019, in collaborazione con lo Stato di New York e il consorzio Newborn Screening Translational Research Network (NBSTRN), con l’obiettivo di evitare alle famiglie di vivere una lunga odissea diagnostica non necessaria e di garantire che ogni neonato riceva un trattamento tempestivo al momento della diagnosi. Attraverso questo progetto, infatti, le famiglie in cui è stato identificato un bambino affetto da Duchenne o da qualsiasi altra distrofia muscolare hanno avuto accesso fin dall’inizio a una consulenza genetica esperta e hanno potuto beneficiare di un intervento precoce, con la prescrizione di terapie adeguate. I neonati affetti, inoltre, sono idonei per la partecipazione a studi clinici e studi di ricerca specifici.
Il progetto è stato finanziato e guidato da Parent Project Muscular Dystrophy con un consorzio di partner industriali composto da PTC Therapeutics, Sarepta Therapeutics, PerkinElmer, Solid Biosciences e Pfizer. A coordinare il programma è stato un comitato direttivo del quale facevano parte professionisti sanitari, medici esperti e rappresentanti della comunità Duchenne, tra cui esponenti dell’American Academy of Pediatrics, dei Centers for Disease Control and Prevention, della EveryLife Foundation for Rare Diseases e della Genetic Alliance’s Expecting Health.
I dati del progetto sono ora in fase di analisi. Le famiglie che hanno partecipato al programma pilota, infatti, hanno fornito dei feedback sulle loro esperienze, attraverso dei sondaggi e un’intervista. Queste informazioni saranno utili a migliorare il processo di screening neonatale per la malattia e a capire qual è il modo più accurato per eseguirlo. Per la distrofia di Duchenne sono oggi disponibili ben cinque trattamenti approvati, e numerosi studi di ricerca stanno valutando altri potenziali interventi terapeutici: con lo screening neonatale sarà possibile eliminare finalmente le lunghe odissee diagnostiche e consentire a tutti i bambini un trattamento precoce. Nonostante la strada per sconfiggere questa terribile malattia sia ancora lunga, il completamento di questo progetto pilota è un passo cruciale e l’efficienza dimostrata dal progetto potrà essere presa come modello, in futuro, per lo screening neonatale dei bambini con Duchenne su tutto il territorio degli Stati Uniti.
