Oggi, nella maggior parte dei Paesi del mondo, tutti i neonati sono sottoposti a screening neonatale per almeno due patologie:
Screening neonatale nel mondo
Un recente studio ha preso in esame i principali fattori a supporto di una diagnosi neonatale della malattia Madison (USA)
Nello studio DEPISTREC sono stati sottoposti al test più di 190mila bambini, tre dei quali sono risultati affetti da SCID:
Il nuovo metodo ideato da PerkinElmer è in grado di elaborare da 32 a più di 1.500 campioni in sole
Nello studio pilota il metodo è stato testato su 4.157 neonati, mostrando una sensibilità e una specificità del 100% Kobe
Le nuove raccomandazioni di un gruppo di esperti americani per evitare una crisi fatale nei maschi identificati dallo screening neonatale
Il metodo sviluppato da un’azienda californiana integra gli strumenti della formazione online e della teleconsulenza genetica South San Francisco (U.S.A.)
In Germania, Belgio, Catalogna e Italia (Lazio e Toscana) è in corso la valutazione di questo strumento, in vista di