Un gruppo di studio valuterà i punti di forza e di debolezza del sistema di screening, per fare in modo
Screening neonatale nel mondo
La malattia può fare da banco di prova perché non c’è un consenso globale sul fatto che debba far parte
In un progetto pilota sono stati sottoposti a test 51.081 neonati, dei quali uno è risultato affetto dalla patologia. Il
L’appello della Federazione dei malati rari all’Unione Europea per ridurre le ampie disparità fra gli Stati Parigi (Francia) – La
Il prof. Alberto Burlina: “In Sudamerica la frequenza di queste malattie è molto elevata e si adotta un protocollo di
Le attuali metodiche non sono in grado di distinguere fra chi ha questa particolarità genetica (ma è asintomatico) e chi
Oggi in Francia i neonati vengono sottoposti a screening solo per cinque malattie, ma l’Autorità Nazionale per la Salute raccomanda
Negli USA, questo è il tempo stimato per essere pronti a diagnosticare la malattia di Pompe, la MPS I, l’adrenoleucodistrofia