Su 36.140 neonati sottoposti a screening, 4 sono risultati affetti e sono stati trattati con la terapia genica San Pietroburgo
Screening neonatale nel mondo
Applicato, in via sperimentale, a sei condizioni legate a errori congeniti del metabolismo, lo studio ha dimostrato una riduzione significativa
Ferlini (S4C): “Grazie all’accordo, più visibilità in Italia per le attività e i risultati del progetto. Usando test genetici per
All’entusiasmo delle famiglie e delle associazioni si contrappongono i dubbi di alcuni esperti. Continua, intanto, la sperimentazione di una nuova
Il pannello nazionale sarà composto da 11 patologie. La prossima potrebbe essere la leucodistrofia metacromatica (MLD) Dublino – Ogni anno,
La rete NPC Brazil ha messo a punto una strategia a due livelli che potrebbe adattarsi ai programmi di screening
Negli Stati Uniti è già in corso il sequenziamento per identificare 158 condizioni per le quali esistono cure o trattamenti
Salgono così a dieci le condizioni ricercate. Nel corso del 2023 verrà valutata anche l’atrofia muscolare spinale (SMA) Fino all’anno