I ricercatori americani, però, si mostrano preoccupati per i danni che potrebbe causare: ansia dei genitori, impatto economico sulle famiglie
Screening neonatale nel mondo
Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
Lo Stato balcanico ha raggiunto l’obiettivo nel 2023. Da allora, sono stati sottoposti al test 54.393 neonati e sono stati
Il 3-MCCD è una condizione a bassa penetranza clinica: meno del 10% degli individui affetti manifesta sintomi lievi e meno
Lo dimostra un’indagine condotta in Irlanda, dove la malattia ha la più alta incidenza al mondo Dublino (Irlanda) – La
In tutto il territorio statunitense è, a oggi, attivo lo screening, ma la mancanza di linee guida causa troppo spesso
Un recente articolo si concentra sull’analisi preliminare dello screening e della diagnosi di questa condizione nei pazienti ad alto rischio
La diagnosi precoce di queste malattie metaboliche rare è fondamentale, ma oggi lo screening neonatale è disponibile solo nei Paesi