Oggi in Francia i neonati vengono sottoposti a screening solo per cinque malattie, ma l’Autorità Nazionale per la Salute raccomanda di includerne altre otto
Parigi (Francia) – La Francia ha finalmente promosso una norma che permetterà l’uso dei test genetici all’interno del proprio programma di screening neonatale. Il 31 luglio 2020, infatti, l’Assemblea Nazionale ha approvato l’emendamento 19 quater nell’ambito di un progetto di legge in materia di bioetica che, approvato alla seconda lettura, è stato inviato al Senato il 3 agosto. L’articolo 19 quater offre ai genitori una ricerca di prima linea, nel contesto dello screening neonatale, attraverso l’analisi delle caratteristiche e delle anomalie genetiche che possono essere responsabili di una malattia particolarmente grave suscettibile a misure preventive o terapeutiche.
Ora il Ministero della Salute, sulla base della consulenza esperta dell’Autorità Nazionale Francese per la Salute ((Haute Autorité de Santé – HAS) e dell’Agenzia per la Biomedicina (ABM), definirà le modalità dello screening e le malattie che ne faranno parte. Ne dà notizia OrphaNews, la newsletter di Orphanet.
SOLO CINQUE MALATTIE NEL PANNELLO FRANCESE
La Francia è stata a lungo pioniera nel campo dello screening neonatale, ma oggi è stata superata da molti altri Paesi europei che hanno assunto un ruolo di guida, primo fra tutti l’Italia, con un pannello composto da ben 49 malattie. Attualmente, in Francia, i test condotti nel quadro dello screening neonatale nazionale sono di tipo biologico, come previsto dal decreto del 22 febbraio 2018. Lo screening neonatale basato sui test biologici ad oggi comprende solo cinque malattie: la fenilchetonuria, l’ipotiroidismo congenito, l’anemia falciforme, l’iperplasia surrenalica congenita e la fibrosi cistica.
Questa situazione, contestata dalle organizzazioni dei pazienti, comporta la perdita della possibilità di prevenire o limitare l’impatto di una malattia attraverso trattamenti accessibili e disponibili, o con farmaci candidati nel quadro di studi clinici. In Europa, i test genetici nell’ambito dei programmi di screening neonatale vengono attualmente usati per confermare i risultati dei test basati su marker biologici, come nel caso della fibrosi cistica (in 10 Paesi) o delle malattie da aciduria organica, come il deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (in 7 Paesi), l’aciduria isovalerica (in 6 Paesi), l’acidemia metilmalonica con omocistinuria e l’acidemia propionica (in 4 Paesi). Tuttavia, per alcune malattie rare, lo screening neonatale è possibile solo con l’uso dei test genetici.
LE RACCOMANDAZIONE: ESTENDERE LO SCREENING
Nel programma di screening neonatale, secondo le raccomandazioni dell’Autorità Nazionale Francese per la Salute, sarà incluso nel 2020 anche il deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media (MCAD), che appartiene al gruppo delle malatie da errori congeniti del metabolismo. Tra le 24 condizioni di questo gruppo valutate, l’HAS ha raccomandato inoltre di allargare il programma nazionale di screening con spettrometria di massa ad altre 7 malattie: malattia delle urine a sciroppo d’acero (MSUD), omocistinuria (HCY), tirosinemia di tipo 1 ( TYR-1), deficit di glutaril-CoA deidrogenasi (GA-1), aciduria isovalerica (IVA), deficit di 3-idrossiacil-CoA deidrogenasi a catena lunga (LCHAD) e difetto primario di carnitina (CUD).
L’IMPULSO DELLE ASSOCIAZIONI
L’associazione francese AFM-Telethon per due anni ha condotto campagne di sensibilizzazione, nel contesto delle revisioni della legge sulla bioetica, per estendere lo screening neonatale alle malattie rare per le quali esistono opzioni terapeutiche, come l’atrofia muscolare spinale (SMA), patologia che in Germania e in Belgio è stata oggetto di studi pilota per lo screening genetico.
L’Alleanza Europea per lo Screening Neonatale nella SMA, inoltre, ha pubblicato un comunicato stampa in cui chiede che entro il 2025 i programmi di screening neonatale di tutti i Paesi europei comprendano un test per l’atrofia muscolare spinale. L’approvazione dell’emendamento 19 quater rappresenta un notevole passo avanti in questo campo: apre la strada allo screening di nuove malattie genetiche e getta le basi legali per l’implementazione di uno screening generalizzato di queste condizioni.
