Sul test di screening neonatale grandi passi avanti, ora occorre anche pensare alla presa in carico. Il prossimo 30 gennaio 2019 all’Europarlamento di Bruxelles un convegno per raccontare ai Paesi Membri la strada intrapresa con successo dall’Italia

La legge 167/2016, e il successivo decreto ministeriale del 13 ottobre 2016, che hanno introdotto lo screening neonatale esteso a circa 40 malattie metaboliche sul territorio italiano è stata una grandissima conquista per tutti i neonati italiani.

Da allora tutti i nuovi nati hanno il diritto di avere gratuitamente un test e, se affetti da una di queste patologie, essere inviati ad un percorso di presa in carico ben definito e salvavita. Una conquista ‘di diritto’, ma ancora non ‘di fatto’, almeno non per tutti e non per tutti allo stesso modo. La fotografia della situazione è stata data nei giorni scorsi in due differenti occasioni, prima al convegno della Simmesn, la società scientifica che si occupa di screening per le malattie metaboliche, e poi durante un convegno organizzato dall’ISS – istituto presso cui ha sede il Centro di Coordinamento sugli Screening Neonatali (CCSN) – per presentare il ‘Primo Rapporto sullo stato dell’arte dei programmi regionali’ (clicca qui per scaricare il rapporto).

CRESCE LA COPERTURA DELLO SCREENING MA TRE REGIONI SONO ANCORA INDIETRO: MAGLIA NERA ALLA CALABRIA

Rispetto alla situazione antecedente alla legge il miglioramento è evidente: se nel 2015 la copertura era appena del 50% già nel 2017 era salita al 78% ed oggi siamo ad oltre l’85% dei neonati raggiunti ad oggi, ma il processo ha ancora bisogno di uno sforzo per l’implementazione, la speranza è quella di potersi molto avvicinare al 100% di copertura alla fine del 2019.
Il raggiungimento di questo obiettivo dipende fondamentalmente da come andranno le cose in 3 Regioni che sono rimaste indietro: la Calabria, lontana dal cominciare visto che non è ancora stato siglato l’accordo con nessuna delle due regioni fino ad oggi ipotizzate come partner (Toscana o Campania), la Basilicata e l’Abruzzo, che questo percorso lo hanno appena avviato stringendo accordi con laboratori di altre regioni (l’Abruzzo con il Lazio e la Basilicata con la Puglia) e che si spera andranno a Regime in tempi non troppo lunghi.
Particolare la situazione della Sardegna che, pur effettuando lo screening metabolico allargato paradossalmente non esegue ancora il test per la Fibrosi Cistica nonostante sia obbligatorio dal 1992, anche se sembra che la regione possa raggiungere presto questo traguardo.

OTTIMIZZAZIONE DEL SISTEMA SCREENING GRAZIE AD UN NUMERO RIDOTTO DI LABORATORI

Sono dunque 18, Sardegna inclusa, le Regioni/Province Autonome che hanno avviato il programma di Screening Neonatale Esteso (SNE) facendo confluire i campioni biologici (i cartoncini con la goccia di sangue) su 14 differenti laboratori dotati di “spettrometria di massa tandem” (Veneto e Sicilia ne hanno due ciascuno) – la procedura con cui viene effettuato il primo test – e 15 laboratori che effettuano la conferma diagnostica sui campioni che risultano positivi al primo test (Lazio, Lombardia, Puglia, Sicilia e Veneto ne hanno 2).  Sono numeri, questi relativi ai laboratori, che così come l’aumento della copertura denotano che nel tempo c’è stata un’ottimizzazione del processo di screening: quando la legge è entrata in vigore in Italia c’erano ben 32 laboratori che effettuavano i test, decisamente troppi perché potessero avere tutti la dovuta expertise nel momento dell’allagamento del test a 40 malattie, senza contare che la maggior parte di questi serviva un bacino di neonati troppo piccolo e rendeva il processo più costoso di quello che è invece oggi.  Al momento, grazie a questa riduzione, buona parte dei centri screening si avvicina al bacino di utenza ideale dei 33.000 nati/anno.

DAL TEST DI SCREENING NEONATALE ALLA PRESA IN CARICO, UN PERCORSO DA IMPLEMENTARE

Il test e la conferma diagnostica, pur essendo la condizione sine qua non dello screening neonatale, sono però solo la prima tappa di un percorso che ha ragione di esistere solamente se implementato da un altrettanto ben definito e organizzato percorso di presa in carico, che avviene nei Centri clinici per le malattie metaboliche ereditarie (MME), che secondo il rapporto dell’ISS al momento sono 29 e tutti afferenti alla rete nazionale delle malattie rare.  “Il percorso di screening prevede, così come lo abbiamo previsto nel nostro ospedale, che ci sia una reperibilità h24 per quelle figure dedicate a farsi carico immediatamente del bimbo che dovesse essere richiamato perché affetto da una di queste malattie. La maggior parte delle patologie che oggi viene ricercata infatti espone i neonati al rischio di scompensi ed eventi avversi anche gravissimi fin da pochi giorni dalla nascita, occorre che non appena arrivano siano immediatamente seguiti. Ma la reperibilità ha un costo fisso in termini di personale, che devono essere considerati e finanziati con i fondi stanziati per lo screening neonatale e distribuiti alle Regioni” ha spiegato il dott. Carlo Dionisi Vici responsabile dell’Unità Operativa di Patologia Metabolica dell’ospedale Bambino Gesù di Roma. Un concetto che ha sollevato in entrambe le occasioni consensi unanimi tra i presenti, in particolar modo da parte del dott. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova e membro del Centro di Coordinamento, il quale ha anche sottolineato l’estrema importanza di prevedere un percorso veloce (entro 24 ore) e preciso per effettuare il test di conferma, per ridurre al minimo il carico di ansia per la famiglia per quello che potrebbe essere un ‘falso positivo’. Il Report dell’ISS, tuttavia, evidenzia che solo otto Regioni (38%) hanno individuato il Centro di Coordinamento Screening, è dunque evidente che per una perfetta implementazione c’è ancora del lavoro da fare. Soprattutto, come ha sottolineato la dottoressa Domenica Taruscio, Direttore del Centro Nazionale Malattie Rare, “è necessario rafforzare ulteriori sinergie soprattutto in direzione della cooperazione sul territorio in modo che la Legge trovi l’applicazione più estesa e più capillare possibile. In questo è fondamentale il supporto e la collaborazione di tutti: dalle Istituzioni centrali alle Regioni, ai centri clinici, alle associazioni di pazienti e famiglie fino alle società scientifiche, soprattutto per garantire ai nuovi nati l’equità nell’accesso allo screening”.

ITALIA PAESE MODELLO: IL 30 GENNAIO SE NE PARLA ALL’EUROPARLAMENTO

“L’Italia si pone all’avanguardia nel settore dello screening neonatale – ha detto Angelo Lino Del Favero, Direttore dell’Istituto Superiore di Sanità – La Legge 167/2016, infatti, richiede un’operazione di organizzazione e di raccordo dei centri clinici sul territorio che è ormai pienamente in corso” Il fatto che l’Italia possa vantarsi del percorso intrapreso in materia di screening neonatale è stato anche sottolineato dalla Vicepresidente del Senato, Paola Taverna, ‘mamma’ delle Legge 167 e presente sia al congresso Simmens che alla presentazione del rapporto del Centro di Coordinamento Screening. “Siamo in paese europeo con il pannello più ampio di patologie che vengono ricercate nei neonati – ha detto la senatrice – e in questa legge di Bilancio si sta anche valutando se possa essere possibile introdurre, per il futuro, un’apertura a malattie diverse da quelle metaboliche. E’ un primato di cui possiamo e dobbiamo andare orgogliosi e che il prossimo 30 gennaio 2019 presenteremo in un convegno al Parlamento Europeo a Bruxelles, sperando così di innescare una contaminazione virtuosa negli altri paesi membri”.