In un anno, 20 neonati sono stati salvati da gravi disabilità psicofisiche: un risultato reso possibile dall’introduzione dello screening neonatale esteso in Piemonte e Valle d’Aosta. L’ha reso noto la Regione, spiegando che il numero delle diagnosi preventive è stato addirittura il doppio di quelle registrate negli anni precedenti.

Il Piemonte è stata la prima Regione italiana ad adeguarsi alla nuova normativa, nel febbraio 2017, ed ora può festeggiare questo importante risultato. Il test è stato effettuato su circa 30 mila neonati, che hanno potuto essere esaminati per individuare non solo le sei patologie del passato, ma, in seguito all’introduzione della legge 167 del 2016, ben cinquanta malattie metaboliche ereditarie. La Città della Salute e della Scienza di Torino è il fulcro di questo processo per tutta la Regione Piemonte e la Regione Valle d’Aosta: a partire dal laboratorio di screening neonatale, fino al laboratorio per la conferma diagnostica e al centro clinico per la terapia e il monitoraggio dei pazienti.

Lo screening neonatale è un esame che viene effettuato alla nascita, fra le 48 e le 72 ore di vita: il medico esegue una piccola puntura sul tallone del neonato per poi prelevare qualche goccia di sangue. La scheda, composta in parte da carta assorbente, verrà spedita al centro di riferimento, dove grazie a una tecnica denominata spettrometria di massa tandem sarà possibile diagnosticare precocemente molte malattie metaboliche ereditarie prima che si verifichino disabilità fisiche permanenti, ritardo mentale e danni che potrebbero provocare persino la morte del neonato o del bambino. Con lo screening neonatale esteso, invece, una diagnosi tempestiva permette di correre ai ripari, e il neonato può iniziare subito la terapia, che a seconda della patologia individuata può essere rappresentata dalla dieta, dall’assunzione di vitamine o farmaci specifici.

Leggi l’articolo completo su O.Ma.R. – Osservatorio Malattie Rare