Quasi 11.500 neonati sottoposti a screening neonatale esteso negli ultimi 15 mesi, dei quali 21 sono risultati affetti da malattie genetiche ereditarie. Sono i numeri resi noti dall’IRCSS “Burlo Garofolo” di Trieste, struttura deputata al coordinamento del programma di screening neonatale esteso, attivo in tutti i punti nascita del Friuli Venezia Giulia dal primo aprile 2016. Dei 21 bimbi risultati positivi, 13 sono affetti da ipotiroidismo congenito, 8 sono invece singoli casi di malattie rare, che in 6 casi avrebbero avuto gravi conseguenze per la salute dei neonati. Una diagnosi precoce permetterà invece di iniziare al più presto un trattamento per migliorare lo stato di salute dei bambini e prevenire, in molti casi, complicanze gravi o addirittura mortali.
Il Friuli Venezia Giulia ha anticipato la norma nazionale di applicazione dello screening metabolico esteso sui neonati, che dallo scorso novembre è obbligatorio in tutta Italia ma che purtroppo, in molte Regioni, deve ancora partire. Partecipano allo screening anche i bambini nati a domicilio con il supporto del punto nascita più vicino, grazie alla formazione che ha coinvolto tutte le ostetriche della Regione. Il laboratorio individuato per effettuare tutti i test di screening, sia obbligatori che facoltativi, è quello dell’Azienda Ospedaliera di Padova, la U.O.C. di Malattie Metaboliche Ereditarie, che rappresenta un modello di riferimento consolidato, anche per i casi più complessi. L’attività di screening metabolico si associa ad altri due importanti screening neonatali: quello audiologico e quello oftalmologico.
Fino al 31 luglio 2017 sono stati sottoposti a screening 11.433 neonati: in 13 di questi casi sono stati eseguiti solo gli screening obbligatori, per decisione dei genitori. Il rifiuto degli screening non obbligatori si riallaccia spesso a un generale rifiuto delle opportunità di prevenzione, come quella offerta dalle vaccinazioni, ma in percentuali estremamente più basse: è la dimostrazione dell’efficacia dello sforzo di comunicazione.
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