Approvato un emendamento del Consigliere Carretta (Azione – Italia Viva – Lombardia Civica 3.0) che chiarisce l’applicazione dello screening alla SMA
La Commissione “Sanità e Politiche sociali” della Regione Lombardia ha recentemente rivisto – su proposta del Consigliere regionale Niccolò Carretta (Azione – Italia Viva – Lombardia Civica 3.0) – il comma 3 dell’Art. 3 della bozza di Legge regionale di Stabilità 2023-2025, dedicato allo screening neonatale, tra gli altri, per l’atrofia muscolare spinale (SMA).
In relazione all’esecuzione del test prenatale non invasivo per lo screening delle anomalie cromosomiche fetali (NIPT) […] – si legge nel testo della Legge – si prevede lo svolgimento di un’attività di screening prenatale delle aneuploidie con test contingente per le trisomie 21, 18 e 13 ipotizzando un tetto massimo di 70.000 test combinati erogati per anno a livello regionale, con l’erogazione di un massimo di circa 10.000 test cfDNA/NIPT. […] Per quanto riguarda, invece, lo Screening neonatale esteso (SNE) si prevede l’ampiamento delle patologie attualmente oggetto di attività […] alla atrofia muscolare spinale (SMA di tipo 1) per la cui terapia vi è evidenza che una diagnosi precoce, in età neonatale, comporta un vantaggio in termini di accesso a terapie in avanzato stato di sperimentazione. Tale attività verrà garantita dal Laboratorio di Riferimento Regionale per lo Screening Neonatale presso l’Ospedale dei Bambini “V. Buzzi” – ASST Fatebenefratelli/Sacco di Milano. Per queste due attività di screening è stata autorizzata una spesa annua fino a euro 2.000.000,00.
“La modifica approvata – fanno sapere tramite una nota congiunta l’ing. Carretta e l’avv. Lisa Noja, Coordinatrice di Italia Viva Milano e già membro della Camera dei deputati della Repubblica Italiana – è relativa all’attuazione del programma sperimentale regionale screening neonatale esteso (SNE) dell’atrofia muscolare spinale (SMA) e ha inteso correggere formalmente un errore tecnico-scientifico (la menzione dell’individuazione della SMA di tipo 1 tramite test genetico) potenzialmente fuorviante nella fase applicativa della norma”.
“Il test genetico, – precisano Carretta e Noja – infatti, riscontra l’eventuale assenza o mutazione del gene SMN1 sul cromosoma 5, che comporta la carenza della proteina chiamata SMN (Survival of Motor Neurons = fattore di sopravvivenza dei motoneuroni) e, conseguentemente, è alla base dell’insorgenza della patologia.
Il test non determina invece in alcun modo la tipologia di SMA, in quanto manifestazione fenotipica soggetta a diagnosi clinica successiva”. Per questo si è resa necessaria una modifica del testo che chiarisse che l’utilizzo del test di screening è volto all’individuazione, in senso generale, della patologia ma non della variante.
“Siamo felici – chiosano i proponenti – che la Commissione abbia accolto il nostro rilievo, proposto con l’obiettivo di estendere e rendere più efficace l’offerta degli screening neonatali di Regione Lombardia, evitando qualsiasi equivoco che possa comprometterne la rapida e diffusa applicazione”.
Per essere approvata, la Legge dovrà ora essere presa in esame dall’Assemblea del Consiglio regionale, dopo le Commissioni consiliari che l’hanno esaminata e licenziata.
