L’iniziativa avrà luogo al Policlinico Umberto I il prossimo venerdì 14 febbraio

Il 14 febbraio 2020, UNIAMO Federazione Italiana Malattie Rare Onlus organizza l’Open Day sullo Screening Neonatale Esteso, un evento, aperto a tutta la cittadinanza, agli operatori sanitari, ai medici e agli studenti, che si svolgerà a Roma, presso il Policlinico Umberto I (Aula Magna A dell’Università Sapienza, Clinica Pediatrica, Viale Regina Elena 324), dalle ore 9:00 alle 13:30.

Lo screening neonatale esteso (SNE) è uno degli strumenti più avanzati di prevenzione secondaria in pediatria, istituito grazie alla Legge 167/2016, e permette, attraverso il prelievo di alcune gocce di sangue nel neonato, di individuare in modo tempestivo una serie di malattie congenite e rare: un’occasione d’oro per salvare la vita a migliaia di bambini.

L’Open Day si aprirà con i saluti del Prof. Gaudio, Rettore dell’Università Sapienza, del Dott. Panella e del Prof. Romano, rispettivamente Direttore Generale e Direttore Sanitario del Policlinico Umberto I, oltre che del Prof. Marino (Dipartimento Materno Infantile e Scienze Urologiche, Università Sapienza) e del Prof. De Curtis (Neonatologia e Terapia Intensiva, Policlinico Umberto I) e delle rappresentanze regionali.

L’incontro sarà l’occasione per fare il punto su cosa è cambiato, nell’ambito SNE, nel corso del 2019. Interverranno la Dott.ssa Simona Bellagambi (rappresentante UNIAMO) sulla posizione delle associazioni dei pazienti, Manuela Vaccarotto (vice presidente AISMME) in merito al test salvavita per tutti i bambini, e la Dott.ssa Barca, sulla rete regionale tra Centri Nascita e sullo stato dei lavori nella Regione Lazio.

A continuazione, interverranno il Prof. Angeloni, sul laboratorio di screening neonatale, il Prof. Leuzzi, sull’importanza di una corretta presa in carico dei pazienti, e la dott.ssa Taruscio, dell’Istituto Superiore di Sanità, sulla relazione tra malattie rare e screening neonatale.

L’evento è organizzato nell’ambito del “Progetto NS2 – Nuove Sfide, Nuovi Servizi”, promosso da UNIAMO, in partenariato con le associazioni Mitocon – Insieme per lo studio e la cura delle malattie mitocondriali Onlus, e AISMME – Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Aps, e co-finanziato dal Ministero del Lavoro e delle Politiche Sociali. Il progetto si propone di stimolare il processo di empowerment delle associazioni di pazienti con incontri di formazione e con il potenziamento di help-line per le persone con malattie rare, nonché di sensibilizzare l’intera cittadinanza con Open Day nelle strutture per la diagnosi e cura di queste patologie.

“Quando si parla di screening neonatale esteso, la prima cosa a cui si pensa è la possibilità di avere una diagnosi precoce che può escludere o meno la presenza di alcune malattie nei bambini appena nati. Oltre a questo – spiega la Presidente di UNIAMO, Annalisa Scopinaro – è fondamentale pensare che ad una tempestiva diagnosi possa affiancarsi un’adeguata presa in carico sanitaria e assistenziale. Scoprire l’esistenza di una malattia è un duro colpo, ma se ci sono cura, terapia, supporto e accoglienza, il percorso della persona affetta e della sua famiglia sarà un po’ meno faticoso e meno in salita. UNIAMO continuerà a chiedere percorsi e supporti per permettere ai pazienti e ai loro caregiver di vivere la propria vita senza difficoltà e in un’ottica di piena integrazione sociale”.

A conclusione dei lavori, si terrà la presentazione in anteprima della favola “L’elefante blu”, di Emanuela Nava e Giulia Orecchia, una favola illustrata che aiuta grandi e bambini a parlare di malattie metaboliche ereditarie. Una copia del volume verrà donata a tutti i bambini presenti.