La notizia è stata data in risposta ad un’interrogazione dell’On. Noja
Durante il question time di giovedì 29 aprile in XII Commissione Affari sociali della Camera dei Deputati, il Sottosegretario per la Salute, Andrea Costa, ha dato risposta all’interrogazione presentata qualche giorno prima dall’ On. Lisa Noja sulla revisione della lista delle patologie da parte del Gruppo di Lavoro Screening Neonatale Esteso. Una revisione che dovrebbe essere ultimata, secondo decreto istitutivo, entro il 31 maggio prossimo, come stabilito dall’articolo 4, comma 8-quinquies, del decreto-legge n. 183 del 2020.
Allo studio del Tavolo ci sono, o almeno dovrebbero esserci, oltre alle malattie metaboliche, le patologie neuromuscolari genetiche e da accumulo lisosomiale, insieme alle immunodeficienze congenite severe, che potrebbero avere i criteri adatti per rientrare nello screening, questo in base all’articolo 1, comma 554, della legge 30 dicembre 2018, n. 145. Il condizionale è d’obbligo, poiché da quando i lavori del Gruppo di Lavoro SNE sono stati avviati – il 30 novembre 2020 – non c’è mai stata nessuna informazione sui lavori e le discussioni condotte né sullo stato di avanzamento della revisione. I componenti del Gruppo, infatti, sono stati chiamati ad osservare riservatezza e si sono quindi impegnati a non trasmettere alcuna informazione riguardante il lavoro di aggiornamento e revisione del panel, nonostante l’esito di tale lavoro avrà un importante impatto sulla salute di tutti i neonati, in ogni regione.
L’assenza di informazioni e l’ormai imminente scadenza del termine stabilito per la revisione hanno portato diverse associazioni – a partire da quelle che rappresentano patologie che potrebbero beneficiare dello screening – e vari parlamentari, da sempre interessati alla tematica, ad interrogarsi sul possibile esito dei lavori. Proprio per questa ragione, l’On. Lisa Noja, con un’interrogazione depositata martedì 27 aprile, ha richiesto al Governo se riuscirà a completare, entro il 31 maggio 2021, la revisione della lista delle patologie.
Alla domanda specifica, il Ministero della Salute ha risposto che il Gruppo di Lavoro, attraverso incontri programmati ogni 15 giorni, sta procedendo alla prima revisione della lista delle malattie inserite nel panel dello SNE. Incaricato di definire i criteri di selezione delle malattie metaboliche, delle malattie neuromuscolari genetiche, delle malattie da accumulo lisosomiale e delle immunodeficienze congenite severe da sottoporre a screening neonatale esteso, il Gruppo, lungo questi 5 mesi, ha definito il “format per la candidatura di una patologia nel pannello SNE”, per la raccolta strutturata delle evidenze scientifiche nazionali e internazionali in merito alle malattie da considerare per l’aggiornamento, utilizzando come modello quanto in uso negli Stati Uniti, il Recommended Uniform Screening Panel (RUSP).
Attualmente, il Gruppo di Lavoro – da quello si evince dalla risposta – ha preso in considerazione come possibili patologie candidabili ai fini dell’aggiornamento l’atrofia muscolare spinale (SMA), la mucopolisaccaridosi di tipo I (MPS I) e la sindrome adrenogenitale (SAG). Per quanto riguarda le immunodeficienze congenite severe, il Gruppo di Lavoro dovrà essere integrato da un esperto in materia, su indicazione della Società Italiana di Pediatria.
La valutazione che ha sicuramente destato maggiore attenzione è quella del richiamo all’articolo 4, comma 2, della legge n. 167 del 2016, secondo il quale l’Agenzia nazionale per i servizi sanitari regionali (Agenas) è chiamata a compiere una valutazione di HTA (Health Technology Assessment) sui tipi di screening neonatali da effettuare. Tale attività, oltre che da Agenas, sarà condotta dal Centro Nazionale HTA dell’Istituto Superiore di Sanità (ISS), entrambe partecipanti al tavolo ministeriale. Sui tempi che saranno necessari per condurlo non ci sono notizie, e difficilmente potranno essere pronte in meno di un mese, nonostante il Sottosegretario Costa abbia concluso dicendo che il Ministero della Salute ha provveduto alle attività di coordinamento ad oggi necessarie per consentire al Gruppo di poter rispettare il mandato di prima revisione della lista delle malattie per il 31 maggio 2021.
