Cos’è lo screening neonatale?
Lo screening neonatale è un semplice test non invasivo che permette di identificare precocemente numerose malattie, anche gravissime, entro i primi giorni di vita dei neonati.
Lo screening neonatale è di fatto un programma di medicina preventiva: un’indagine a tappeto eseguita su tutta la popolazione di bambini che non hanno segni o sintomi di malattia, per ricercare determinate patologie che potrebbero ostacolare il loro normale sviluppo. Questo test, oltre ad essere obbligatorio, è un diritto per tutti i nuovi nati e viene eseguito presso il centro nascita prima che il bambino lasci l’ospedale: in Italia, per legge, fra le 48 e le 72 ore di vita.
Con lo screening neonatale esteso in Italia oggi si ricerca la possibile presenza di 49 diverse malattie. Tra queste la fibrosi cistica, l’ipotiroidismo congenito, la fenilchetonuria (obbligatorie già dal 1992) ed altri difetti congeniti del metabolismo intermedio.
Le patologie identificate oggi fanno parte di un gruppo di oltre 600 disturbi causati da un deficit specifico di una delle vie metaboliche. Queste condizioni costituiscono circa il 10% delle malattie rare, e possono causare seri problemi di salute a partire dall’età neonatale o infantile e sono in certi casi potenzialmente letali. La diagnosi e il trattamento precoce possono invece prevenire la comparsa di disabilità fisiche e intellettive, nonché evitare la morte.
Qual è lo scopo dello screening neonatale?
Lo scopo dello screening neonatale metabolico è quello di rilevare le condizioni potenzialmente fatali o invalidanti nei neonati il prima possibile, possibilmente prima che il bambino mostri i segni o i sintomi di una malattia. Una diagnosi precoce permette di iniziare immediatamente il trattamento terapeutico, che riduce o addirittura elimina gli effetti della patologia. Molte delle condizioni rilevabili dallo screening neonatale, se non trattate, causano sintomi ed effetti gravi, come danni permanenti al sistema nervoso, disabilità intellettive, fisiche e dello sviluppo, e in alcuni casi anche la morte.
Come viene eseguito lo screening neonatale?
Lo screening neonatale è un vero e proprio processo, che inizia con un esame del sangue, un prelievo che sui neonati si esegue sul tallone, ed è scarsamente doloroso. In primo luogo, il personale ospedaliero compila una scheda con tutte le informazioni essenziali del bambino: nome, sesso, peso, data e orario di nascita, data e orario del prelievo di sangue, dati e contatti dei genitori. Una parte della scheda è costituita da una speciale carta assorbente utilizzata per raccogliere il campione di sangue.
Dopo aver riscaldato e attentamente sterilizzato il tallone del bambino, il personale sanitario esegue una piccola puntura, facendo uscire dal tallone alcune gocce di sangue, che vengono messe a contatto con la carta assorbente, fino a quando tutti i cerchi stampati sulla scheda conterranno un campione di sangue (per questo chiamato “spot”). La scheda viene quindi inviata al laboratorio di riferimento, dove il sangue viene testato per le varie condizioni che compongono il pannello dello screening neonatale.
Cosa succede se il test di screening neonatale è positivo?
Nel caso in cui il risultato del test fosse positivo i genitori vengono richiamati dal punto nascita o dal centro screening per eseguire ulteriori accertamenti, chiamati test di conferma diagnostica. Questi accertamenti possono comprendere ulteriori esami del sangue, delle urine, ma anche test genetici.
Nel caso in cui si arrivi alla conferma della diagnosi di una delle patologie sottoposte a screening – analogamente a quanto avviene per la fibrosi cistica e l’ipotiroidismo congenito – sarà necessario procedere immediatamente alla presa in carico del piccolo nel Centro Clinico di Riferimento che provvederà ad iniziare il trattamento per la specifica patologia (potrebbe essere necessario un trattamento dietetico specifico, una terapia farmacologica o anche solo un’attenta sorveglianza).
La presa in carico, come determinato per legge, sarà effettuata dal Centro Clinico di Riferimento, esperto nella cura delle malattie metaboliche. Il sistema di cure individuato in Italia per le Malattie Rare è il modello della rete composta da presidi accreditati e centri regionali e interregionali di riferimento coordinati tra loro. L’elenco dei centri è disponibile a questo link.
Per saperne di più sulla presa in carico e le prospettive terapeutiche delle patologie identificabili con lo screening è possibile consultare le sezioni dedicate:
FIBROSI CISTICA
IPOTIROIDISMO CONGENITO
FENILCHETONURIA
MALATTIE METABOLICHE
Dove si esegue lo screening neonatale?
Il prelievo per lo screening neonatale allargato in Italia deve essere eseguito per Legge in tutti i centri nascita. Il prelievo, raccolto nelle prime 48-72 ore di vita, viene quindi inviato nel Laboratorio di Riferimento per lo Screening Neonatale. In alcuni casi particolari – neonati di basso peso, neonati sottoposti a trasfusioni di sangue o a particolari terapie – sono previsti protocolli speciali.
I laboratori di riferimento per lo screening neonatale sono censiti periodicamente dal Rilevamento SIMMESN (Società Italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e lo Screening Neonatale).
Cenni storici sullo screening neonatale
Al microbiologo americano Robert Guthrie (1916–1995) va il merito di aver effettuato, alla fine degli anni ’60, il primo screening sulla fenilchetonuria, utilizzando gocce di sangue prelevato dal tallone di un neonato, al secondo giorno di vita, su una particolare carta assorbente che oggi prende il nome di Guthrie Card.
L’intera procedura è oggi nota come test di Guthrie.
Negli anni ’70 si aggiunse l’ipotiroidismo congenito, seguito poi dalla fibrosi cistica e dalla sindrome adrenogenitale congenita o iperplasia congenita del surrene. Guthrie, che aveva un figlio affetto da ritardo cognitivo e una nipote con la fenilchetonuria, studiò anche altre patologie, come la malattia delle urine a sciroppo d’acero e la galattosemia classica. Nei primi anni ’90 lo sviluppo dello screening con la tecnica chiamata spettrometria di massa tandem ha portato a una grande espansione delle malattie metaboliche ereditarie potenzialmente rilevabili: più di 40 e in pochi minuti. La prima svolta, in Italia, arriva nel 1992, quando viene introdotto lo screening obbligatorio per fenilchetonuria, ipotiroidismo congenito e fibrosi cistica; la seconda nel 2016, quando lo screening neonatale esteso diventa obbligatorio per 47 malattie metaboliche. In questa sezione è possibile approfondire la normativa italiana dedicata allo screening neonatale.
L’introduzione della Spettrometria di Massa Tandem (MS/MS) ha rivoluzionato lo scenario dello screening neonatale.
Questa metodica ha infatti reso possibile lo screening di un ampio gruppo di malattie metaboliche attraverso il cosiddetto “Screening Neonatale Esteso” (SNE). Con lo stesso prelievo di sangue essiccato su cartoncino utilizzato per lo screening dell’ipotiroidismo e della fibrosi cistica, è possibile identificare quasi 50 errori congeniti del metabolismo (aminoacidopatie, compresi i difetti del ciclo dell’urea; acidurie organiche; difetti della β-ossidazione degli acidi grassi).
Quali sono i criteri di ammissibilità dello screening neonatale?
Non tutte le malattie possono essere inserite nel pannello di screening neonatale. Nel 1968 l’Organizzazione Mondiale della Sanità pubblicò i Criteri di Wilson e Jungner, che sono tuttora universalmente riconosciuti, anche se in parte discussi e in via di aggiornamento. Ecco quindi le caratteristiche che una condizione deve avere per essere inclusa nel pannello:
1) La malattia costituisce un problema importante di salute pubblica (prevalenza, gravità, costi);
2) È disponibile un trattamento efficace;
3) Sono disponibili strutture per la diagnosi e il trattamento;
4) La condizione è riconoscibile in uno stadio pre-sintomatico o precoce;
5) Esiste un test appropriato (semplice, riproducibile, affidabile, non dannoso, a basso costo);
6) Il test di screening è accettabile per la popolazione;
7) La storia naturale della malattia è conosciuta;
8) Il protocollo di trattamento è chiaro;
9) Il costo dello screening (conferma diagnostica e trattamento) è bilanciato dai costi complessivi della patologia;
10) Lo screening è un processo sistematico e non una tantum.