Con una recente disposizione regionale sono state integrate anche l’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la Sindrome adrenogenitale
La regione Puglia si conferma ancora una volta prima della classe in materia di Screening Neonatale Esteso. Con la Legge Regionale n. 15 del 15 giugno 2023, infatti, l’amministrazione regionale ha inserito anche l’Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD) e la Sindrome adrenogenitale nel pannello di screening neonatale a disposizione di tutti i nati sul territorio ragionale. Si tratta di due malattie rare, per le quali vi è una terapia efficace ove somministrata tempestivamente, facendo emergere la necessità della diagnosi precoce.
Come già avevamo avuto modo di mettere in luce attraverso il “Quaderno SNE – Prospettive di estensione del panel”, la Puglia ha storicamente mostrato una particolare attenzione e sensibilità nell’andare a integrare progressivamente tutte le malattie rare, per cui fossero rispettati i criteri di Criteri di Wilson e Jungner, nel proprio pannello di screening neonatale esteso. Questo ha portato la regione, già all’inizio del 2023 a vantare il totale più alto tra tutti territori italiani, con ben 10 patologie sottoposte a screening.
Grazie alla Legge Regionale n. 17 del 12 agosto 2022, un anno fa il panel era stato integrato con 9 nuove patologie, inserendo immunodeficienze congenite severe e alle malattie da accumulo lisosomiale. Oggi, mentre rimane sempre viva la speranza che l’allargamento del pannello assuma valenza nazionale, la lista diviene ancora più lunga e completa.
Di seguito la lista delle patologie, a oggi, sottoposta a screening neonatale superesteso in Puglia:
- Fenilchetonuria;
- Iperfenilalaninemia benigna;
- Deficit della biosintesi del cofattore biopterina;
- Deficit della rigenerazione del cofattore biopterina;
- Tirosinemia di tipo I;
- Tirosinemia di tipo II;
- Tirosinemia di tipo III;
- Malattia delle urine a sciroppo d’acero;
- Omocistinuria (difetto CBS);
- Omocistinuria (difetto severo di MTHFR);
- Deficit di glicina N-metiltransferasi;
- Deficit di metionina adenosiltransferasi;
- Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi;
- Citrullinemia di tipo I;
- Citrullinemia di tipo II (deficit di Citrina);
- Acidemia argininosuccinica;
- Argininemia;
- Acidemia glutarica di tipo I;
- Acidemia isovalerica;
- Deficit di beta-chetotiolasi;
- Acidemia 3-idrossi-3-metilglutarica;
- Acidemia propionica;
- Acidemia metilmalonica (Mut);
- Acidemia metilmalonica (Cbl-A);
- Acidemia metilmalonica (Cbl-B);
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-C);
- Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit di Cbl-D);
- Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi;
- Aciduria malonica;
- Deficit multiplo di carbossilasi;
- Acidurie 3-metil glutaconiche;
- Deficit 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi;
- Deficit 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi;
- Deficit del trasporto della carnitina;
- Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I;
- Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II;
- Deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi;
- Acidemia glutarica di tipo II;
- Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale;
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga;
- Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena lunga;
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena media;
- Deficit di 3-idrossi- acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta;
- Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta;
- Deficit di isobutirril-CoA deidrogenasi;
- Galattosemia;
- Deficit di biotinidasi;
- Ipotiroidismo congenito;
- Fibrosi cistica;
- SMA; *
- Malattia di Fabry; **
- Malattia di Pompe; **
- Malattia di Gaucher; **
- Mucopolisaccaridosi I; **
- Leucodistrofia metacromatica (MLD); **
- Immunodeficienza severa combinata (SCID); **
- X-Linked agammaglobulinemia (XLA); **
- Deficit di decarbossilasi degli L-aminoacidi aromatici (DDC); **
- Distrofia muscolare di Duchenne; **
- Adrenoleucodistrofia legata all’X (X-ALD); ***
- Sindrome adrenogenitale. ***
* integrata con Legge Regionale n. 4 del 19 aprile 2021
** integrate con Legge Regionale n. 17 del 12 agosto 2022
*** integrate con Legge Regionale n. 15 del 15 giugno 2023
