Il metodo di analisi è per ora disponibile per bambini di età superiore a un anno, ma si sta lavorando per un suo utilizzo nello screening neonatale
Lo scorso 26 gennaio ha avuto luogo il convegno online dal titolo “Screening neonatale esteso. 2016-2021, 5 anni di progressi. Prospettive e sfide per il futuro”, organizzato da Osservatorio Malattie Rare (OMaR) con il contributo non condizionato di Biogen, Chiesi Global Rare Diseases, Novartis, Orchard Therapeutics, PTC Therapeutics, Roche, Sanofi Genzyme, Takeda. Durante l’incontro è intervenuto il prof. Carlo Dionisi Vici, Responsabile U.O.C. Patologia Metabolica, Dipartimento di Medicina Pediatrica, Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma.
Al centro dell’intervento la presentazione di un innovativo metodo di screening sviluppato da un’équipe dell’Ospedale Pediatrico Bambino Gesù di Roma, diretta dallo stesso Dionisi Vici, attraverso cui è possibile diagnosticare 7 forme di oligosaccaridosi e, in particolare, l’alfa-mannosidosi, una malattia rara che recentemente ha visto l’approvazione di una terapia enzimatica specifica. Questo traguardo rappresenta un punto di svolta se si considera come le oligosaccaridosi siano un gruppo di patologie rare, da accumulo lisosomiale, i cui quadri clinici sono estremamente variabili e le cui manifestazioni possono interessare molteplici distretti corporei, con problematiche di tipo neurologico, scheletrico, addominale, uditivo e cardiologico.
Il nuovo metodo di analisi presentato dal prof. Carlo Dionisi Vici, basato su spettrometria di massa tandem, permette, in tempi molto rapidi, di verificare la presenza di oligosaccaridosi su un campione di urine sia in provetta che essiccate. Oltre a queste, possono essere individuate ulteriori patologie da accumulo lisosomiale, tra cui sfingolipidosi (GM1 gangliosidosi e GM2 gangliosidosi), glicogenosi (malattia di Pompe), mucolipidosi (di tipo II e di tipo III), mucopolisaccaridosi (di tipo IVB) e malattie dell’autofagia (malattia di Danon, sindrome di Yunis-Varon e sindrome di Vici). Tale metodo, inoltre, è risultato essere più accurato, sensibile e specifico rispetto alle tradizionali tecniche diagnostiche come la cromatografia su strato sottile (TLC).
Il test è attualmente disponibile per bambini di età superiore a un anno, allo scopo di evitare errate interpretazioni dei risultati durante l’allattamento. Dato che una diagnosi precoce, in malattie rare e complesse come le oligosaccaridosi, è fondamentale al fine di poter agire nella maniera più tempestiva possibile anche dal punto di vista terapeutico, il prof. Carlo Dionisi Vici auspica, per il futuro, di poter estendere l’utilizzo di questo metodo anche nell’ambito dello screening neonatale.
Guarda il video dell’intervento del prof. Carlo Dionisi Vici
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