Se approvato modificherà la legge 167, rendendo possibile l’introduzione nel panel di lisosomiali, neuromuscolari e immunodeficienze, con un’ulteriore copertura di
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Il 95% dei bambini morti a causa di malattie congenite proviene da Paesi a medio e basso reddito, dove solo
L’ospedale Meyer ha diffuso in tutti i 24 punti nascita della Regione una guida tradotta in sei lingue, per illustrare
Un estratto della presentazione di Osservatorio Screening Neonatale durante la cerimonia per gli otto anni di Osservatorio Malattie Rare, Roma,
Pisa – La malattia di Pompe è una patologia muscolare, dovuta a un difetto genetico nella sintesi dell’alfa-glucosidasi, un enzima
Roma – Negli ultimi mesi si sono intensificati gli sforzi per inserire l’atrofia muscolare spinale nel pannello di screening neonatale
Seattle (U.S.A.) – Una nuova scoperta potrebbe portare all’inclusione di tre nuove malattie metaboliche ereditarie nel pannello dello screening neonatale
Le condizioni esaminate dallo screening neonatale variano ampiamente in tutto il mondo, con un numero che va da 5 a