La Regione Friuli Venezia Giulia ha attivato un programma di screening neonatale esteso per le malattie metaboliche, e in soli cinque mesi ha già individuato due neonati affetti da una malattia metabolica rara. Un bilancio positivo, dunque, se si pensa che i test effettuati sono solo 2.803 test.

Grazie alla diagnosi precoce è stato possibile intervenire ed evitare gravi conseguenze per la salute dei bambini. Si tratta di un’ulteriore conferma per la decisione di anticipare i tempi rispetto all’approvazione di una Legge nazionale: un esempio  seguito anche da altre Regioni.

Il Friuli ha attivato il programma di screening il primo aprile 2016.

Una decisione che ha migliorato le aspettative e la qualità di vita di due bambini che altrimenti avrebbero subito le gravissime conseguenze di una presa in carico tardiva. Altre nove Regioni italiane hanno fatto la stessa scelta del Friuli, attivando questi protocolli di prevenzione.

Lo screening prevede 29 test, ai quali sono associate eventuali terapie, e permette di rendere informata la famiglia nel caso in cui decida di avere altri bambini. Il programma è guidato dall’IRCCS Burlo Garofolo di Trieste per conto dei nove punti nascita del Friuli Venezia Giulia. I controlli sono stati 518 a Udine, 515 a Trieste, 552 a Pordenone, 307 a San Vito al Tagliamento, 290 a Palmanova, 288 a San Daniele del Friuli, 212 a Monfalcone e 121 a Tolmezzo.

“Investire sulla prevenzione è fondamentale, perché consente di tranquillizzare le famiglie evitando possibili disabilità se non addirittura decessi”, ha dichiarato l’assessore alla Salute Maria Sandra Telesca. “L’adesione di tutti i genitori allo screening su base volontaria conferma la fiducia nel sistema sanitario regionale. Noi, infatti, abbiamo anticipato questo servizio anche se non è stato ancora incluso nei prontuari nazionali, e continueremo a proporlo perché si sta rivelando essenziale per la salute dei nostri cittadini”.

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