Toscana e Veneto hanno introdotto i test per 4 malattie lisosomiali e per le immunodeficienze, mentre in Lazio e Toscana è cominciato un progetto pilota sulla SMA
Per tutte queste patologie si valuta l’inserimento nel Panel Nazionale: un aggiornamento che spetta al Ministero della Salute
Per il futuro, l’arrivo di terapie efficaci e test adeguati, potrebbe aprire la strada anche ad Adrenoleucodistrofia, Leucodistrofia ed Emoglobinopatie
Roma, 10 dicembre 2019 – La lista di malattie (‘panel’) da ricercare attraverso lo screening neonatale metabolico allargato, definita con decreto del Ministero della Salute a seguito della Legge 167, è ottima, ma non è l’unica possibile. Esistono infatti ulteriori patologie che potrebbero essere efficacemente combattute e vinte grazie allo screening neonatale, per molte è disponibile un test diagnostico e una terapia efficace. Con questa consapevolezza nel 2018 è stato approvato un emendamento alla Legge 167 (AC1334) dell’On. Leda Volpi che prevede che lo screening possa essere esteso a “le malattie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze congenite severe e le malattie da accumulo lisosomiale”. Per l’effettiva attuazione di questa norma però serve un Decreto Ministeriale di aggiornamento del Panel. Proprio di questa ipotesi di ampliamento che si è discusso con i clinici, le associazioni pazienti e i rappresentanti delle istituzioni nazionali e regionali, nel corso del convegno “screening neonatale: dai progetti pilota all’adeguamento del panel” organizzato da Osservatorio Malattie Rare all’Auditorium del Ministero della Salute, con il patrocinio dell’Osservatorio Screening, della Fondazione Telethon e di Aismme onlus.
“C’è l’assoluta volontà politica di impegnarsi per l’estensione degli screening neonatali anche per le patologie neuromuscolari genetiche, le immunodeficienze combinate severe e le malattie da accumulo lisosomiale – ha dichiarato il viceministro alla Salute Pierpaolo Sileri, presente fin dall’apertura del convegno -. A breve partirà un tavolo tecnico presso il ministero della Salute per valutare nello specifico le patologie da includere nei test e per definire la presa in carico migliore in caso di esito positivo. Sarà mio compito – sottolinea Sileri – vigilare attivamente sull’evoluzione dei lavori e assicurare la massima celerità. Ricordo che l’Italia, garantendo giá nei livelli essenziali di assistenza screening neonatali per oltre 40 malattie metaboliche ereditarie, è senza dubbio all’avanguardia in Europa per numero di esami eseguiti al momento della nascita e di bambini raggiunti”.
Punto di partenza del confronto avvenuto durante in convegno sono state le esperienze regionali di ampliamento della lista delle patologie ricercate: alcune attive da anni ed altre più recenti. Toscana e Veneto hanno infatti inserito nel proprio panel 4 malattie lisosomiali – la malattia di Pompe, la malattia di Fabry, la malattia di Gaucher e la Mucopolisaccaridosi di Tipo I – e la più grave forma di immunodeficienza detta ADA Scid, mentre Lazio e Toscana hanno avviato un progetto sperimentale di screening per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) alla luce dell’arrivo – o dell’avanzato stato di sviluppo – di terapie estremamente promettenti.
Nel corso del convegno si è parlato anche di altre patologie che in futuro potrebbero trarre beneficio dall’inserimento nel panel nazionale dello screening neonatale. Per le emoglobinopatie, infatti, sono già stati condotti progetti pilota in Friuli e il Veneto le ha inserite nel piano sanitario, mentre per l’adrenoleucodistrofia legata all’X (X-Ald) e per la leucodistrofia metacromatica – due malattie per le quali in tempo brevi dovrebbero essere a disposizione trattamenti di terapia genica, e dunque risolutivi – dovrebbero partire in tempi brevi due progetti sperimentali che coinvolgeranno la Toscana e l’Istituto San Raffale di Milano. Progetti che hanno l’appoggio delle associazioni pazienti che, anche in questo caso, auspicano che venga messo a disposizione al più presto questo strumento di diagnosi precoce, perché anche in questi casi le terapie sono importanti, ma sono tanto più efficaci quanto prima vengono cominciate.
Questi passi in avanti delle Regioni rispetto al Panel nazionale hanno sempre riscosso grande consenso tra le associazioni pazienti, che spesso sono state parte attiva nel costruire il consenso necessario all’avvio degli stessi, e oggi chiedono che questa opportunità venga estesa a tutti i bimbi, senza differenze regionali. Le associazioni che rappresentano i pazienti affetti da malattie lisosomiali sostengono da tempo l’importanza di inserirle nel panel di screening e lo hanno ribadito nel corso del convegno: “Abbiamo sostenuto con convinzione l’emendamento ‘Volpi’ alla Legge di Bilancio nel dicembre 2018 – ha detto Flavio Bertoglio, Presidente di AIMPS Onlus intervenuto come portavoce delle quattro Associazioni Lisosomiali – E’ importante ora che a questo provvedimento segua l’effettivo inserimento di queste patologie nel pannello dello screening, e che si faccia presto”.
“E’ ora di agire. Per i pazienti affetti da immunodeficienze primitive lo screening neonatale è fondamentale per garantire la presa in carico immediata della malattia nei primi giorni di vita – ha detto Alessandro Segato, presidente dell’Associazione Immunodeficienze Primitive (AIP) – E’ importante ora che si mettano a sistema le sperimentazioni che già in alcune regioni si sono sviluppate, eliminando ogni disparità regionale, e per questo abbiamo sostenuto con convinzione l’emendamento ‘Volpi’ alla Legge di Bilancio 2018 che ha di fatto modificato la legge 162/2016 ricomprendendo nello screening neonatale anche le patologie congenite gravi del sistema immunitario”.
“La terapia somministrata in fase presintomatica cambia la storia naturale della malattia – ha spiegato Daniela Lauro, presidente dell’Associazione Famiglie Sma – Tutti i pazienti inclusi nel trial risultano sopravvissuti a un’età media di 34,8 mesi e hanno acquisito la capacità di sedersi autonomamente (capacità non prevista nella storia naturale delle forme più gravi). L’88% di loro riesce addirittura a camminare senza aver bisogno di assistenza. E’ dunque evidente che lo screening neonatale per la SMA è una svolta storica: la diagnosi non sarà più una condanna ma un salvavita”.
“Solo una diagnosi precoce consente di intervenire nella cosiddetta finestra presintomatica, prima che l’Adrenoleucodistrofia agisca subdolamente e crei danni irreversibili al Sistema Nervoso Centrale – ha detto Valentina Fasano, presidente dell’Associazione Italiana Adrenoleucodistrofia (AIALD) – Occorre salvare questi bambini dalla condanna a una non-vita che coinvolge non solo loro, ma anche le famiglie ed i caregiver, devastati a livello fisico, psico-emotivo ed economico. Esiste già un test affidabile, esiste una cura rappresentata dalla terapia genica, e un mondo medico e scientifico pronto a rispondere all’appello di creare linee guida affidabili e condivise”.
Della stessa opinione anche Uniamo Fimr onlus – la federazione dei pazienti –, rappresentata dalla Presidente Annalisa Scopinaro e Aismme onlus, rappresentata al convegno dalla Vicepresidente Manuela Vaccarotto, che affermano: “la spinta delle associazioni per avere la legge 167 è stata fondamentale, ma c’è ancora molto lavoro da fare. Certamente bisogna parlare dell’ampliamento del panel a livello nazionale, pur rispettando una serie di requisiti, ma bisogna anche migliorare il percorso e in modo particolare gestire bene le attività di informazione alla popolazione: bisogna partire molto prima del parto e gestire in modo attento e chiaro il momento eventuale in cui i neo genitori sono richiamati per un sospetto di malattia”.
L’ESPERIENZA DEL LAZIO
Oggi si guarda con estremo interesse anche allo screening neonatale per l’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) una malattia genetica, neurodegenerativa e, nelle forme più gravi, a decorso veloce ed infausto: una patologia per la quale c’è stata una vera rivoluzione terapeutica. Dopo alcune esperienze di screening condotte all’estero anche in Italia è partito un progetto sperimentale, che coinvolge Lazio e Toscana. Lo studio, avviato il 5 settembre scorso, durerà fino al raggiungimento di 140.000 bambini (circa 2 anni). E’ coordinato dall’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma e realizzato grazie al supporto dell’azienda farmaceutica Biogen, che si è fatta carico di tutte le spese. “Questo progetto consente l’identificazione precoce dei pazienti e l’inizio del trattamento in fase presintomatica, massimizzando i risultati della terapia – ha spiegato il prof. Francesco Danilo Tiziano, dell’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica – In due mesi abbiamo già analizzato i campioni di 8.000 neonati, oltre il 90% dei genitori hanno dato il consenso e c’è già stata l’adesione del 94% dei punti nascita”.
“Siamo orgogliosi di come il Lazio si sia velocemente adeguato alla legge 167, così come lo siamo per essere riusciti ad avviare questo progetto pilota – ha detto la dottoressa Alessandra Barca, della direzione salute e integrazione sociosanitaria della Regione Lazio – Lo screening per la SMA è stato realizzato grazie ad una forte collaborazione e coordinamento tra le istituzioni regionali, il laboratorio di riferimento regionale per lo screening metabolico esteso Policlinico Umberto I diretto dal prof. Angeloni, l’associazione di riferimento Famiglie Sma e i punti nascita. Un modello virtuoso per il futuro”.
L’ESPERIENZA DELLA TOSCANA
“Siamo stati tra i primi a credere nello screening neonatale metabolico esteso: nel 2004 lo avevamo già reso obbligatorio – ha raccontato la dottoressa Cecilia Berni, Responsabile Rete Malattie Rare Toscana – Dal 2014 abbiamo avviato progetti sperimentali sulle lisosomiali: a seguito dei risultati queste sono state introdotte per legge (DL Regionale 909/2018) tra quelle obbligatoriamente ricercate. Prima è cominciato lo screening per la malattia di Pompe, la malattia di Fabry e la Mucopolisaccaridosi Tipo I (MPS I), e poco dopo anche per le immunodeficienze. Ora è la volta della SMA, che a brevissimo cominceremo a ricercare nei nostri neonati se pur in via sperimentale”. Grazie all’ampliamento regionale del panel in Toscana sono stati individuati e salvati oltre 30 neonati e la Regione è l’unica a ricercare nei neonati anche le immunodeficienze.
L’ESPERIENZA DEL VENETO
Del tutto simile la strada seguita dalla Regione Veneto dove dal settembre 2015 la UPC Malattie Metaboliche Ereditarie dell’azienda ospedaliera di Padova ha allargato lo screening a 4 malattie metaboliche: la malattia di Pompe, la Fabry, la Mps I (le stesse della Toscana) e anche alla malattia di Gaucher. “Dal 2015 ad oggi – ha raccontato il dott. Alberto Burlina, Direttore U.O.C. Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova – sono stati sottoposti a questo panel allargato 150.000 neonati e grazie ciò 10 bimbi hanno avuto una diagnosi tempestiva. Uno di questi, nato con la MPS I, ha potuto fare un trapianto di midollo a 6 mesi: oggi ha 2 anni ed è un bimbo perfettamente sano. Due bimbi nati con la malattia di Pompe hanno cominciato la terapia nella prima settimana di vita, evitando una morte che – in assenza di screening – sarebbe arrivata precocemente”.
Con il contributo non condizionato di:
BIOGEN, AVEXIS, BIOMARIN, BLUEBIRD BIO, ORCHARD THERAPEUTICS, ROCHE, SANOFI GENZYME
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