Una persona su 13 nella popolazione analizzata risulta portatrice di una variante genetica legata a una delle malattie metaboliche individuate
Malattie metaboliche
Prof. Burlina: “Appena ci saranno i fondi a disposizione, per acquistare dagli Stati Uniti la strumentazione necessaria, vorremmo allargare il
Prof. Vincenzo Leuzzi: “Un dato che si conferma valido anche per molte malattie al centro dei programmi di screening neonatale”
Due i percorsi possibili, quello con l’NGS come test di primo livello e quello in cui il sequenziamento interviene solo
L’Associazione Voa Voa! Amici di Sofia, impegnata fin dal dal 2021 nella ricerca di finanziamenti per il progetto pilota toscano,
In 37 anni di screening attivo su tutti i nuovi nati sono stati individuati 52 neonati affetti, prontamente sottoposti a
La dr.ssa Valentina Rovelli: “Per queste condizioni, che rappresentano le malattie metaboliche più frequenti in Italia, la ricerca è febbrile
Il primo studio pilota al mondo è stato condotto in Piemonte nel 2003, e nel Nord-Est del Paese si è
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