Secondo un team di ricercatori spagnoli, le gocce di sangue essiccato possono essere un valido strumento di screening, meno invasivo rispetto al prelievo di sangue
Huelva (Spagna) – Il rilevamento del colesterolo totale nelle gocce di sangue essiccato (dried blood spots, DBS) può essere utile per identificare gli individui con un’elevata probabilità di essere affetti da ipercolesterolemia familiare (FH) e potrebbe essere utilizzato come strumento di screening. Lo sostiene uno studio pubblicato sulla rivista Diagnostics da un gruppo di ricercatori spagnoli, secondo i quali si tratta di un metodo ad elevata precisione e riproducibilità.
L’ipercolesterolemia familiare è una malattia genetica causata da mutazioni nei geni del metabolismo del colesterolo. La sua prevalenza è stimata in un caso ogni 250 individui, con un impatto su oltre 25 milioni di persone a livello globale. Nonostante sia stata riconosciuta fin dal 1988 come una priorità di salute pubblica dall’Organizzazione Mondiale della Sanità, è una malattia che rimane sottodiagnosticata. Ogni anno, in tutto il mondo nascono circa 450.000 bambini con FH, ma con gli attuali approcci diagnostici solo il 2,1% viene diagnosticato prima dei 18 anni.
Questa malattia costituisce la predisposizione genetica più diffusa alla malattia cardiovascolare aterosclerotica prematura (ASCVD), con i pazienti affetti che presentano un rischio di ASCVD da 3 a 13 volte superiore rispetto alla popolazione generale. A causa della persistente esposizione a livelli elevati di colesterolo nel sangue fin dalla nascita, la loro aspettativa di vita può essere ridotta di 20-30 anni; il trattamento con terapie ipolipemizzanti iniziato in età precoce, però, può migliorare la morbilità e la mortalità cardiovascolare fino a dieci volte. Tuttavia, nonostante queste evidenze, la diagnosi dell’FH non è aumentata sostanzialmente fino ad oggi, e nove individui su dieci, in tutto il mondo, rimangono non diagnosticati.
I ricercatori spagnoli hanno voluto valutare l’accuratezza diagnostica delle gocce di sangue essiccato, e per farlo hanno raccolto 394 campioni in totale, per poi confrontare i valori di colesterolo nel siero e nelle gocce di sangue essiccato. L’obiettivo dello studio era accertare la precisione e la stabilità dei livelli di colesterolo, al fine di realizzare un progetto pilota e implementare l’FH nel pannello di screening nazionale spagnolo.
Il metodo per determinare il colesterolo totale nei dried blood spot è stato ideato e convalidato dieci anni fa da un gruppo di esperti italiani (Corso et al.). Questa tecnica ha un vantaggio importante: riduce l’invasività del prelievo di sangue e richiede solo un piccolo volume di campione, facilitando il trasporto ai laboratori.
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