La diagnosi precoce di queste malattie metaboliche rare è fondamentale, ma oggi lo screening neonatale è disponibile solo nei Paesi sviluppati
Le acidurie organiche (in inglese Organic Acid Disorders) rappresentano un gruppo di malattie metaboliche ereditarie rare che, se non diagnosticate e trattate tempestivamente, possono causare gravi danni neurologici, disabilità fisiche e, in alcuni casi, la morte precoce. Nei Paesi sviluppati, la diagnosi precoce di queste condizioni è resa possibile grazie a programmi di screening neonatale diffusi e consolidati. Tuttavia, nei Paesi in via di sviluppo, l’assenza di tali programmi rappresenta una lacuna significativa, con conseguenze devastanti per i bambini affetti da queste patologie e per le loro famiglie. Il paper dal titolo “Closing the gap: an urgent need for newborn screening of organic acid disorders in developing countries“, pubblicato sul Journal of the Pakistan Medical Association, sottolinea questa criticità e propone alcune soluzioni per colmare il divario.
COSA SONO LE ACIDURIE ORGANICHE?
Si tratta di un gruppo molto eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate dall’accumulo di acidi organici tossici nel sangue e nei tessuti. Queste condizioni derivano da difetti in specifici enzimi coinvolti nel metabolismo degli aminoacidi, acidi grassi o carboidrati, e ne sono state identificate più di 65. Alcuni esempi tra le più diffuse sono l’acidemia metilmalonica, l’aciduria glutarica, l’acidemia propionica e la malattia delle urine a sciroppo d’acero. I neonati affetti da questi disturbi possono presentare sintomi non specifici – come letargia, ipotonia e convulsioni – rendendo difficile la diagnosi clinica senza lo screening.
Se non trattate, le acidurie organiche possono portare a danni irreversibili del sistema nervoso centrale, problemi cardiaci e respiratori, disabilità mentale e fisica, insufficienza epatica, coma e, nei casi più gravi, morte. Una diagnosi precoce permette di avviare trattamenti specifici, come diete specializzate, integrazioni e terapie farmacologiche, che possono migliorare significativamente la qualità della vita del paziente e ridurre le conseguenze a lungo termine.
LO STATO ATTUALE DELLO SCREENING NEONATALE NEI PAESI IN VIA DI SVILUPPO
Nei Paesi sviluppati, lo screening neonatale per le malattie metaboliche è ormai una prassi consolidata e i benefici sono sotto gli occhi di tutti: la diagnosi precoce, e la conseguente presa in carico precoce, si traduce in uno stato di salute migliore, una riduzione dei tassi di mortalità e morbidità e un miglioramento della qualità della vita per pazienti, famiglie e caregiver. A questo si aggiunge il risparmio di fondi da parte del sistema sanitario (o del singolo, a seconda della modalità di gestione della salute pubblica nel Paese considerato).
Purtroppo, nei Paesi a basso e medio reddito, questo tipo di attività screening è spesso assente o limitato a poche regioni o ad alcuni centri medici. Tra le aree più colpite da questo problema c’è l’Asia Meridionale, tra cui il Pakistan, dove l’alto tasso di matrimoni tra consanguinei aumenta il rischio di casi di malattie ereditarie.
Le ragioni di questa disparità sono molteplici. Innanzitutto, la mancanza di infrastrutture sanitarie adeguate, di risorse finanziarie e di formazione specializzata rappresentano ostacoli significativi. Inoltre, la consapevolezza generale riguardo ai disturbi metabolici rari e l’importanza dello screening neonatale è spesso ancora troppo limitata, sia tra i professionisti della salute che tra le famiglie, ma anche tra i decisori politici. La combinazione di questi fattori porta a ritardi nella diagnosi e nel trattamento, con gravi conseguenze per la salute del singolo e quella pubblica.
LE SFIDE PER L’IMPLEMENTAZIONE DELLO SCREENING NEONATALE
La pubblicazione mette in evidenza diverse sfide che i Paesi in via di sviluppo devono affrontare per implementare i programmi di screening neonatale per le acidurie organiche. Tra queste ci sono i costi, la formazione del personale sanitario, l’accesso alle cure e le attività di sensibilizzazione della popolazione.
L’introduzione di uno screening neonatale su larga scala richiede investimenti significativi in attrezzature, personale e infrastrutture. Nei Paesi in via di sviluppo, dove le risorse sanitarie sono già limitate, questi costi possono rappresentare un ostacolo significativo. A questo si aggiunge la necessità di personale adeguatamente formato, sia per condurre le procedure di screening che per la gestione dei casi diagnosticati. Purtroppo, anche di fronte a una diagnosi confermata, non è detto che l’accesso a trattamenti adeguati sia garantito, sia per una questione economica che per il ridotto numero di centri e specialisti sul territorio. Infine, la popolazione deve essere informata riguardo all’importanza di queste procedure e ai vantaggi che portano per la salute, e ad oggi non è così.
LE PROPOSTE PER COLMARE IL DIVARIO
Gli autori dello studio propongono una serie di raccomandazioni per affrontare queste sfide e promuovere l’introduzione dello screening neonatale per le acidurie organiche nei Paesi in via di sviluppo. Un esempio sono le collaborazioni internazionali, che potrebbero aiutare a sostenere i programmi di screening neonatale; ma anche la creazione di infrastrutture, l’acquisto di apparecchiature per lo screening e la formazione dei professionisti, per garantire l’accesso allo screening a tutta la popolazione.
La review mette in luce un’importante disparità sanitaria tra Paesi sviluppati e in via di sviluppo, le cui conseguenze colpiscono la salute delle persone. La mancanza di programmi di screening neonatale per le acidurie organiche rappresenta una grave minaccia alla salute dei neonati, con conseguenze a lungo termine per le famiglie e l’intera società: è quindi fondamentale porsi l’obiettivo di garantire le stesse opportunità a tutti, a prescindere dal luogo di nascita.
