Giancarlo La Marca: “Se aspettiamo che si manifestino i sintomi, non si corregge più la malattia”
Andrea Pession: “Sono troppe le regioni che ancora non sono partite, a dispetto della necessità da noi raccomandata di mettere immediatamente in moto il meccanismo”

“Servono finanziamenti pubblici più mirati e veloci contro le malattie geniche, altrimenti le terapie non saranno applicabili e quindi efficaci”. È questo l’appello a Ministero e Regioni del professor Giancarlo La Marca, direttore del Laboratorio di screening neonatale della Regione Toscana, che si leva dal congresso della società scientifica SIMMESN (Società italiana per lo studio delle Malattie Metaboliche Ereditarie e Screening Neonatale), che si è tenuto nei giorni scorsi a Verona.

Sulle malattie rare, paradossalmente, succede che una terapia pronta non venga associata da una diagnostica idonea affinché la stessa terapia sia applicabile in tempi utili al paziente, prima che si manifestino sintomi.

Quindi, puntualizza La Marca dal palco e a margine dei lavori congressuali SIMMESN: “Investire tanti soldi nelle terapie geniche ha senso solo se c’è qualcuno che poi trova il modo di farle partire veramente. Il nostro è un appello alle istituzioni, perché nella maggior parte dei casi abbiamo a disposizione sistemi per poter fare diagnosi precoce, ma identificando difetti che non sono trattabili. È un dibattito etico: oggi la tecnologia avanza in modo così veloce che riusciamo ad avere non dei trattamenti, ma delle cure per malattie complesse. Tuttavia, siamo in ritardo per poter fare diagnosi precoce”. Spiega infatti il professore: “Queste malattie vengono curate soprattutto se il trattamento viene fatto in fase asintomatica: quando il sintomo si manifesta, non si riesce più a correggere. È un paradosso avere a disposizione una cura per questi difetti, ma dover fare diagnosi tardive.”

L’appello, quindi, è rivolto “alle Regioni affinché si adeguino, perché comunque la ricerca va avanti e noi siamo in grado adesso di studiare marcatori nuovi, e al Ministero” della Salute “perché converta i finanziamenti che in questo momento sono LEA (Livelli Essenziali d’Assistenza Ndr), generalisti quindi, in finanziamenti finalizzati allo scopo. Bisogna renderli spendibili.”

Anche il professor Andrea Pession, confermato Presidente SIMMESN per il prossimo mandato, è stato chiaro sul tema: “La SMA è una delle patologie che sicuramente dovrebbe esser sottoposta a screening neonatale, in Italia dal 2016 deve esserlo. Non dimentichiamoci, però, che dopo la legge specifica del 2016 i decreti sono usciti nel 2019 e ancora manca un finanziamento ad hoc, affinché questa attività sia portata avanti nei 15 centri screening di altrettante regioni italiane.” 

“Sono troppe le regioni che ancora non sono partite, a dispetto della necessità da noi raccomandata di mettere immediatamente in moto il meccanismo. Chi parte, lo fa sulla base di risorse regionali e locali, a macchia di leopardo. E questo nonostante l’Italia sia seconda soltanto agli USA, per numero di malattie ‘screenate’: tanti pazienti malati vengono salvati oggi nel nostro paese, a differenza – ricorda infine – di quello che accade in tanti paesi europei.”