Prof. Burlina: “Appena ci saranno i fondi a disposizione, per acquistare dagli Stati Uniti la strumentazione necessaria, vorremmo allargare il pannello di screening del Veneto all’alfa-mannosidosi”

Sensibilizzare il pubblico sull’importanza dello screening neonatale, una pratica fondamentale per la diagnosi precoce delle malattie metaboliche ereditarie, raccogliere fondi per la ricerca e presentare un innovativo sportello di ascolto dedicato alle famiglie. Sono questi gli obiettivi raggiunti dell’aperitivo solidale organizzato lo scorso 14 novembre a favore di Cometa ASMME – Associazione Studio Malattie Metaboliche Ereditarie – presso il Viest Hotel di Vicenza, con Fondazione Mediolanum in qualità di charity partner.

IL DONO PREZIOSO

Il cuore della serata, che ha visto la partecipazione di numerosi ospiti e sostenitori, è stato segnato da un’importante donazione a favore dell’Associazione, da oltre trent’anni punto di riferimento per pazienti e famiglie. Il pittore vicentino Luciano Tonello, vincitore del Premio Canaletto da Spoleto Arte, ha scelto infatti di supportare Cometa ASMME donando una sua opera, che rappresenta due concetti fondamentali: la vitalità e l’amore.

L’IMPORTANZA DELLO SCREENING NEONATALE

L’evento ha visto la partecipazione del prof. Alberto Burlina, Direttore dell’UOC di Malattie Metaboliche Ereditarie del Dipartimento di Pediatria dell’Azienda Ospedale Università di Padova, che ha illustrato l’importanza dello screening neonatale e delle sfide ancora irrisolte nella ricerca sulle malattie metaboliche ereditarie.

“Nelle malattie metaboliche ereditarie – ha spiegato il prof. Burlina – i progressi della scienza sono stati enormi. Per molti anni siamo stati quasi passivi di fronte a queste malattie. Vedevamo molti bambini gravemente ammalati, alcuni dei quali andavano a morte. Oggi ci sono stati notevoli cambiamenti, innanzitutto nel campo della prevenzione: riusciamo infatti a prevenire molte di queste malattie.
Presso l’Azienda Ospedale Università di Padova e il laboratorio di malattie metaboliche ereditarie abbiamo un esteso programma di riconoscimento di patologie e di inizio di nuove terapie, che oggi non sono solamente dietetiche ma anche farmacologiche. Siamo pronti anche a iniziare terapie di tipo genetico, una vera rivoluzione.
Ogni anno vengono diagnosticati all’incirca 40 neonati con queste malattie, che fortunatamente al giorno d’oggi possono avere nuove terapie che permettono un radicale cambiamento, grazie alla diagnosi precoce. Questa, insieme alle nuove terapie, è la nuova faccia delle malattie metaboliche ereditarie”.

Per poter ampliare progressivamente le patologie ricercate fin dalla nascita, mettendosi nelle condizioni di intervenire tempestivamente, è fondamentale incrementare i fondi a disposizione. “Ogni nuova malattia – ha spiegato ancora il prof. Burlina – necessita di un processo di organizzazione analitica, cioè trovare i metaboliti più adatti per riconoscere questa malattia senza richiamare neonati che non hanno nulla. Pertanto la ricerca di tipo biochimico che svolgiamo si basa sul dosaggio di particolari metaboliti, che sono tossici nel neonato, con l’obiettivo di eliminarli quanto prima con questa diagnosi precoce. Tutto partendo, e qua voglio sottolineare, da una goccia di sangue, una semplice goccia di sangue”.

Nel corso degli anni Cometa ASMME ha sostenuto programmi di prevenzione delle malattie rare della Regione Veneto, donando quattro spettrometri per l’identificazione delle malattie rare alla nascita, impiegati poi con successo per mezzo di relative politiche preventive. Ora l’obiettivo è ancora più ambizioso: raccogliere il denaro necessario ad acquistare dagli Stati Uniti tutta la strumentazione necessaria per inserire anche nel pannello di screening l’alfa-mannosidosi, una patologia caratterizzata da immunodeficienza, anomalie scheletriche, dismorfismi facciali, sordità neurosensoriale e deficit graduale delle funzioni mentali e del linguaggio.

LO SPORTELLO DI SUPPORTO PER LE FAMIGLIE

Un altro punto focale della serata è stato la presentazione di un innovativo Sportello di Ascolto, istituito dall’Associazione, che offre supporto psicologico e sociale a bambini e famiglie, aiutandoli a fronteggiare le difficoltà quotidiane legate a queste malattie. Lo Sportello è già attivo, ma la serata è stata l’occasione per raccogliere nuovi finanziamenti.

“Intendiamo continuare – ha spiegato la presidente di Cometa ASMME, Anna Maria Marzenta – a finanziare lo Sportello Ascolto, dove c’è un psicologo che, oltre a vedere i pazienti durante la visita e nei vari follow-up dei pazienti, potrà seguirli ulteriormente in un percorso per più tempo, in modo da avere più tempo a disposizione per supportare le famiglie e per sopportare i bambini e i ragazzi affetti a queste patologie”.

Tutte le informazioni relative a questo servizio sono disponibili sul sito dell’associazione www.cometaasmme.org