L’editoriale del presidente della SIMMESN Andrea Pession sul primo numero della nuova rivista Journal of Innate Metabolism Efficienza, equità e
Screening neonatale approfondimento
Secondo un recente studio internazionale l’analisi genomica fornisce un chiarimento diagnostico nel 31% dei casi. Ma le risorse sono limitate
Il prof. Alberto Burlina: “Negli ultimi otto anni, nel Triveneto, oltre 260mila neonati sono stati sottoposti al test e 51
Secondo uno studio inglese, il metodo basato sui teleconsulti richiede 447 sterline per neonato, mentre quello che prevede le visite
Un alto numero di malattie ricercate alla nascita non è l’unico obiettivo da perseguire: occorre anche ridurre al minimo il
Oggi sarebbe possibile e utile ricercare alla nascita SMA, Fabry, Gaucher, Pompe, MPS I, ADA-SCID, PNP-SCID e altre immunodeficienze, adrenoleucodistrofia
Robert J. Currier (Università della California) è pessimista: dal problema della privacy a quello dei costi, non sarà facile adottare
Dal 2016 è obbligatorio ricercare nei bambini l’eventuale presenza di 49 patologie: nel mondo, solo gli Stati Uniti fanno di