La 77ª Assemblea Mondiale della Sanità sollecita azioni concrete per ampliare l’accesso ai test neonatali, ma le sfide restano aperte
Screening neonatale approfondimento
I ricercatori americani, però, si mostrano preoccupati per i danni che potrebbe causare: ansia dei genitori, impatto economico sulle famiglie
Uno studio su Molecular Genetics and Metabolism analizza i dati raccolti durante il primo anno di screening neonatale in Campania
Secondo un team di ricercatori spagnoli, le gocce di sangue essiccato possono essere un valido strumento di screening, meno invasivo
I ricercatori hanno individuato gli intervalli di riferimento per 35 biomarcatori rilevabili tramite spettrometria di massa tandem Le recenti scoperte
Iperplasia surrenalica congenita: uno studio approfondisce il miglior metodo di conferma diagnostica
Secondo i ricercatori, l’introduzione della spettrometria di massa tandem è fondamentale per ridurre i falsi positivi La diagnosi di iperplasia
Uno studio tedesco ha messo in luce il peso psicosociale e finanziario della vita con una patologia metabolica ereditaria Lo
Un’indagine della Società Italiana di Pediatria ha permesso di fotografare tratti comuni e differenze tra le Regioni In Italia, come