Oltre alle 50 patologie standard già previste dal pannello dello Stato, sono state aggiunte altre 14 malattie rare
New York (USA) – I bambini nati in un ospedale del Bronx, il “Jack D. Weiler” del Montefiore Medical Center, hanno ora la possibilità di essere testati per 14 ulteriori malattie rare, oltre alle 50 patologie standard inserite nel pannello di screening neonatale dello Stato di New York. Il programma pilota, chiamato ScreenPlus, è gratuito e utilizza il campione di sangue già prelevato dal tallone del bambino poco dopo la nascita. L’obiettivo è identificare le malattie rare, consentire un accesso precoce alle cure e migliorare la prognosi dei bambini affetti da condizioni gravi e potenzialmente letali.
Il programma ScreenPlus è guidato dalla prof.ssa Melissa Wasserstein, esperta di genetica pediatrica, in collaborazione con il programma di screening neonatale dello Stato di New York, ed entro l’autunno sarà implementato in altri sette ospedali della città. In totale, come riporta Jason Cohen sul giornale Bronx Times, circa 175.000 neonati saranno sottoposti a screening per le malattie appena aggiunte al pannello, tutte potenzialmente curabili.
Si tratta del più grande studio pilota di screening neonatale negli Stati Uniti, sostenuto da 11,3 milioni di dollari di finanziamenti provenienti dai National Institutes of Health, da sponsor del settore e da associazioni a sostegno dei pazienti. I dati ottenuti saranno utili per determinare se una qualsiasi delle nuove 14 patologie debba essere aggiunta al pannello di screening neonatale a livello nazionale.
“Non stiamo facendo altro che cercare di aiutare i bambini. Perché non aderire?”, ha detto Wasserstein. Lo screening è iniziato il 10 maggio scorso e la professoressa ha già notato che i genitori sono favorevoli al programma. Il test viene effettuato a 24 ore dalla nascita e la speranza è che possa salvare delle vite umane. “Lo scopo dello screening neonatale è diagnosticare i bambini affetti da disturbi rari che sono curabili”, ha spiegato la pediatra. “È molto importante che i genitori siano coinvolti in questo processo”.
Ecco in dettaglio le 14 condizioni inserite nel pannello del programma ScreenPlus:
1) Deficit di sfingomielinasi acida (ASMD), chiamata anche malattia di Niemann-Pick di tipo A o B
2) Ceroidolipofuscinosi neuronale di tipo 2 (CLN2)
3) Xantomatosi cerebrotendinea (CTX)
7) Deficit di lipasi acida lisosomiale (LAL-D)
8) Leucodistrofia metacromatica (MLD)
9) Mucopolisaccaridosi di tipo II (MPS II), chiamata anche sindrome di Hunter
10) Mucopolisaccaridosi di tipo IIIB (MPS IIIB), chiamata anche sindrome di Sanfilippo di tipo B
11) Mucopolisaccaridosi tipo IVA (MPS IVA), chiamata anche sindrome di Morquio di tipo A
12) Mucopolisaccaridosi di tipo VI (MPS VI), chiamata anche sindrome di Maroteaux-Lamy
13) Mucopolisaccaridosi di tipo VII (MPS VII), chiamata anche malattia di Sly
14) Malattia di Niemann-Pick di tipo C (NPC)
