L’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore e Famiglie SMA organizzano a Roma l’incontro di presentazione del primo progetto pilota italiano per lo screening neonatale dell’Atrofia Muscolare Spinale (SMA) che prenderà il via nel Lazio e in Toscana.
L’incontro – moderato dal Direttore di Osservatorio Malattie Rare (OMAR), Ilaria Ciancaleoni Bartoli, si terrà martedì 11 giugno dalle ore 9 alle 12,30 presso la Sala Italia – Centro Congresso Europa dell’Università Cattolica del Sacro Cuore (Largo Francesco Vito, 1).
Per la prima volta nel nostro Paese sarà possibile diagnosticare la SMA in fase pre-sintomatica mediante la ricerca del difetto genetico. La diagnosi precoce consentirà di avviare tempestivamente il trattamento specifico dei bambini SMA, in maniera da garantire uno sviluppo motorio sovrapponibile a quello dei bambini non affetti.
PROGRAMMA
Modera: Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore Osservatorio Malattie Rare (OMAR)
Ore 09:00 – Saluti iniziali – Intervengono:
Dr. Giovanni Raimondi, Presidente Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
Prof. Giovanni Scambia, Direttore Scientifico, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma Prof. Marco Elefanti, Direttore Generale, Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli – IRCCS, Roma
09:30 – Introduzione
Prof. Maurizio Genuardi – Direttore Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore Dott. Giuseppe Banfi – Managing Director Italy, Biogen
09:40 – Il Progetto Pilota: disegno, obiettivi, funzionamento e aspettative. Dialogo con:
Prof. Francesco Danilo Tiziano, Istituto di Medicina Genomica – Università Cattolica del Sacro Cuore Prof. Eugenio Mercuri, Direttore Unità Operativa Neuropsichiatria Infantile, Policlinico Gemelli, Roma
Dott.ssa Maria Alice Donati, Responsabile SOC Malattie Metaboliche e Muscolari Ereditarie, AOU Meyer, Firenze
Dott.ssa Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA
Dott.ssa Teresa Petrangolini, Direttore Patient Advocacy LAB, ALTEMS, Università Cattolica del Sacro Cuore
10:40 – Coffee break
11:10 – Tavola rotonda. Intervengono*:
Dott. Alessio D’Amato, Assessore alla Sanità e all’Integrazione Sociosanitaria, Regione Lazio Dott.ssa Alessandra Barca, Dirigente Area Promozione della Salute e Prevenzione, Regione Lazio Dott.ssa Lorella Lombardozzi, Dirigente Area Farmaci e Dispositivi, Regione Lazio
Dott.ssa Francesca Pasinelli, Direttore Generale, Fondazione Telethon Dott.ssa Daniela Lauro, Presidente Famiglie SMA
12:30 – Conclusioni
*invitati a partecipare
