In Germania, Belgio, Catalogna e Italia (Lazio e Toscana) è in corso la valutazione di questo strumento, in vista di una sua applicazione a livello nazionale nei rispettivi Stati
Roma – In Europa, al momento, sono quattro i progetti pilota che stanno valutando la fattibilità dello screening neonatale per l’atrofia muscolare spinale (SMA): uno in Germania, uno in Belgio, uno in Catalogna e uno in Italia, nel Lazio e in Toscana. Responsabile del progetto italiano è Francesco Danilo Tiziano, professore associato presso l’Istituto di Medicina Genomica dell’Università Cattolica del Sacro Cuore di Roma. “Tutti questi studi pilota hanno più o meno la stessa struttura e condividono la maggior parte degli obiettivi. Uno di questi è approfondire l’aspetto della comunicazione ai genitori della presenza di una condizione potenzialmente grave in un bambino che – ricordiamolo – alla nascita sembra sano. L’aspetto certamente rivoluzionario è che però abbiamo in mano almeno un trattamento efficace ed altri arriveranno a breve. Un altro interrogativo, che pone anche dei problemi di natura etica oltre che clinica, è come gestire le forme di SMA con un esordio in età più avanzata. Se il test sarà esteso a livello nazionale, dovremo essere in grado di fornire tutte queste indicazioni”, spiega Tiziano.
Al momento, sebbene siano in corso diverse sperimentazioni estremamente promettenti, l’unico trattamento registrato per la SMA è il farmaco nusinersen. La sua approvazione in Europa e negli Stati Uniti ha rappresentato una svolta per i pazienti, e ha dato il via a diversi progetti di screening neonatale. Dato che il trattamento è più efficace quanto più precocemente somministrato, e considerato il peso sociale della disabilità correlata alla SMA, l’attuazione di questi programmi è non solo giustificata ma anche fortemente consigliata.
Negli Stati Uniti la patologia è entrata a far parte del Pannello di Screening Uniforme Raccomandato (RUSP), una lista di 35 condizioni per le quali si consiglia che tutti i neonati americani siano sottoposti a screening. In Europa la discussione è in corso, ma nessun Paese ha ancora introdotto un programma a livello nazionale. Fra i quattro progetti pilota europei, il più ampio è quello tedesco, ed è anche quello che è iniziato per primo. Recentemente anche il team del Centro Ospedaliero Universitario (CHU) di Liegi ha raccontato l’esperienza belga, con un lavoro pubblicato sulla rivista Neuromuscular Disorders.
Lo studio descrive il processo graduale che ha portato a lanciare il programma di screening neonatale per la SMA nel Belgio meridionale. La prima fase è stata quella del coinvolgimento: diversi partner politici, etici e clinici, così come i laboratori di genetica molecolare e di screening neonatale, sono stati informati del progetto e coinvolti nella sua governance. Il passo successivo è stato sviluppare e validare un metodo di screening neonatale adatto a riconoscere in modo specifico le delezioni omozigoti dell’esone 7 nel gene SMN1, causa di circa il 95% dei casi di SMA. Ora lo studio pilota, della durata di tre anni, è diventato operativo ed è in grado di testare ogni anno 17.000 neonati.
“I costi, inclusi i materiali, i reagenti e le spese per il personale, sono inferiori a 3 euro per neonato; quindi le spese dedicate a includere lo screening per la SMA sono ragionevoli e non eccedono i costi di altri screening comunemente accettati (ad esempio, quelli eseguiti con l’utilizzo della spettrometria di massa tandem)”, scrivono i medici di Liegi. “Attualmente, poiché il campione è modesto (circa 300 neonati alla settimana), il DNA utilizzato per il test viene estratto manualmente. In futuro, con una maggiore copertura della popolazione, sarà garantita l’automazione del processo di estrazione del DNA, che ridurrebbe ulteriormente il costo e il carico di lavoro”. Ora è in corso l’estensione della copertura a tutto il Belgio meridionale, con la quale si arriverà a testare 55.000 bambini ogni anno.
“Il disegno dello studio è simile al nostro, ma le difficoltà che dovremo affrontare risiedono nei numeri”, sottolinea il prof. Tiziano. “I 70-80.000 bambini l’anno per il Lazio e la Toscana sono circa cinque volte superiori ai 17.000 dello studio belga, e questo comporta dei problemi organizzativi, fra i quali il dover coordinare una settantina di Centri Nascita ed averne la piena collaborazione. Il nostro progetto pilota, che durerà due anni, è partito lo scorso 14 marzo con il Policlinico Gemelli come centro unico, e nel mese di giugno si dovrebbero aggiungere tutti gli altri Centri del Lazio”.
Lo studio non intende valutare l’efficacia della terapia presintomatica (il nusinersen), per indagare la quale sarebbe necessario un lungo periodo di follow up e un numero di pazienti molto più elevato di quello che si prevede di identificare in due anni, ma raccoglierà fondamentalmente dati epidemiologici sulla SMA. Anche gli altri tre progetti europei faranno lo stesso, e il patrimonio di informazioni verrà condiviso: proprio pochi giorni fa i quattro responsabili hanno confrontato le loro esperienze nel corso di un workshop organizzato dallo European Neuro Muscular Center e continueranno a farlo periodicamente fino al termine degli studi pilota ed oltre, quando – come si augurano i pazienti e le associazioni – lo screening neonatale per la SMA avrà un motivo in più per essere applicato a livello nazionale.
