Lo screening neonatale metabolico può evitare a migliaia di bambini, ogni anno, disabilità gravissime o la morte. In Italia lo screening si effettua per circa 50 patologie, ma in Toscana e in Veneto il panel è stato ampliato anche a 4 malattie da accumulo lisosomiale: la malattia di Pompe, la mucopolisaccaridosi tipo I, la malattia di Gaucher e la malattia di Fabry. Il test su queste malattie viene effettuato sempre attraverso un unico prelievo di sangue, da effettuarsi entro le prime 72 ore del bambino.

Ce ne ha parlato il Dr. Alberto Burlina, direttore dell’Unità Operativa Complessa Malattie Metaboliche Ereditarie presso l’Azienda Ospedaliera Universitaria di Padova, che ci ha spiegato perché questa possibilità è così importante.

“Per queste patologie esiste una terapia specifica – spiega Burlina –  e la frequenza di queste patologie è sovrapponibile, se non superiore, a quella delle patologie già incluse nello screening per legge. Per questo motivo la regione Veneto ha realizzato una delibera per includere le quattro patologie nel pannello di screening. Non è necessario un ulteriore prelievo di sangue per queste l’analisi. Inoltre, abbiamo sviluppato una specifica metodica di indagine che ci permette di essere ancora più precisi nello screening e, di conseguenza, di richiamare per la diagnosi vera e propria molti meno bambini, evitando così un gran numero di falsi positivi.”

Per la malattia di Pompe e la mucopolisaccaridosi, patologie che possono essere mortali se esordiscono in epoca neonatale, lo screening neonatale è sinonimo di sopravvivenza. Per entrambe le malattie, estremamente gravi, sono infatti disponibili delle terapie salvavita che, unitamente all’approccio trapiantologico, possono fare la differenza tra la vita e la morte.

La malattia di Gaucher è risultata, secondo uno studio retrospettivo, la più frequente tra le malattie lisosomiali in Italia. Per questa malattia, la terapia di sostituzione enzimatica è disponibile da molti anni ed è inoltre affiancata dalla possibilità (solo per alcuni pazienti) di una terapia a somministrazione orale.

Per la malattia di Fabry, che solitamente presenta un esordio tardivo, la diagnosi precoce rappresenta la possibilità di un attento follow up e di uno screening familiare.