Al convegno sulle malattie rare, organizzato nel 2016 a Firenze dalla Fondazione Telethon, è stato presentato un test di screening neonatale tutto italiano per l’individuazione della Sindrome dei bambini bolla o ADA – SCID.

L’Ada – Scid è una malattia genetica rara che appartiene al gruppo delle immunodeficienze severe combinate (SCID), patologie che compromettono gravemente il sistema immunitario.

Questa sindrome è causata dalla mutazione del gene ADA, che controlla la produzione di un enzima chiamato adenosina deaminasi (ADA), fondamentale per la formazione e funzionalità dei linfociti, cellule deputate alla difesa dell’organismo.

Le persone affette da Ada – Scid non hanno difese immunitarie adeguate e sono soggette a continue infezioni. I bambini che ne sono colpiti sono costretti a vivere in un ambiente sterile, isolato e senza una terapia adeguata rischiano di non sopravvivere al primo anno di vita.

“Il test – ha spiegato Giancarlo La Marca, docente di bioclinica chimica all’Università di Firenze, che lo ha messo a punto – è rapido, economico, e permetterebbe di intervenire in maniera tempestiva sul piccolo paziente, attraverso il trapianto di midollo osseo o con la terapia genica.”

Il metodo impiegato dal test di screening utilizza la spettrometria di massa tandem (TMS) e si basa sull’analisi di macchie di sangue essiccate per l’identificazione di due metaboliti, adenosina e deossiadenosina, che si accumulano nei bambini in cui l’enzima ADA è carente.

La Marca ha inoltre annunciato di essere a lavoro per un test di screening neonatale sulla Leucodistrofia metacromatica (MLD o Malattia di Scholz), una rara malattia da accumulo lisosomiale (link alle LSD) causata dalla carenza o malfunzionamento di uno degli enzimi contenuti nei lisosomi, quegli organuli che eliminano le sostanze di scarto delle cellule.

In base ai dati emersi nel corso del convegno, attualmente si conoscono oltre 6 mila malattie rare, di cui l’80% ha origine genetica.

Fondazione Telethon spiega come, grazie alla terapia genica, oggi si stiano aprendo importanti prospettive di cura. Anche presso lo stesso istituto Telethon di genetica e medicina di Pozzuoli, molti trattamenti sono in fase avanzata di sviluppo pre-clinico e potrebbero diventare cure per le patologie ancora orfane di terapia.

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