Lo screening neonatale individua alcune condizioni che possono influenzare la salute o la sopravvivenza a lungo termine di un bambino. La diagnosi precoce e la terapia possono prevenire la morte o l’invalidità e consentire ai bambini di raggiungere il loro pieno potenziale.

Ogni anno, milioni di bambini negli USA vengono sottoposti a screening ma non in tutti gli Stati vigono le stesse regole di obbligatorietà per determinate patologie.

Il piccolo Gage, un bambino dell’Arizona, dieci anni fa è nato con un rarissimo disturbo metabolico: il deficit di carnitina-acilcarnitina traslocasi (CACT).

Questa patologia è causata da una mutazione genetica responsabile della formazione di una proteina: la carnitina-acilcarnitina translocasi, appunto. Funzione della CACT è quella di scomporre gli acidi grassi e convertirli in energia.
Segni e sintomi di questo disturbo di solito iniziano dopo la nascita e possono includere varie problematiche tra cui un eccesso di ammoniaca nel sangue.

All’epoca lo screening metabolico in Arizona non era disponibile. Per questo Gage non ottiene immediatamente una diagnosi.

Nel caso del piccolo Gage, gli effetti della patologia hanno cominciato a manifestarsi a pochi giorni dalla nascita, principalmente sotto forma di un’altissima concentrazione di ammoniaca nel sangue (iperammoniemia). A causa di questo improvviso e inspiegabile peggioramento di salute, il neonato è stato immediatamente trasferito dall’ospedale locale al Children’s Hospital di Phoenix, per ulteriori accertamenti. Tuttavia, durante il trasporto, il tasso sanguigno di ammoniaca è talmente cresciuto che il bambino è giunto a destinazione in profondo stato di coma. Arrivato presso la struttura, Gage è sottoposto a dialisi d’urgenza, riuscendo miracolosamente a sopravvivere e riprendendo via via conoscenza.

Da subito, il dottor Kyrieckos Aleck, un esperto genetista del Phoenix Children’s Hospital, ha ipotizzato che il bambino fosse affetto dal deficit di CACT. Decide quindi di avviare il trattamento dietetico standard per la patologia, basato sull’apporto di trigliceridi a catena media. Purtroppo, questo tipo di approccio non permette di arrestare il progressivo danno organico dovuto alla malattia. Consente soltanto di stabilizzare temporaneamente la condizione dei pazienti e di prolungarne la sopravvivenza: anche in questo caso, però, la terapia si associa ai maggiori benefici solo se iniziata il prima possibile.

Il piccolo sembrava ormai condannato all’immobilità quando il dott. Aleck lo ha inserito in un programma sperimentale della Baylor University, Texas, dove è stato trattato con un integratore alimentare per il trattamento delle malattie metaboliche .

Dopo pochi giorni di terapia, Gage ha cominciato a muovere gli arti ed il sintomo di ipertrofia cardiaca è scomparso. Da allora, Gage continua a ricevere il trattamento. Partecipa inoltre agli studi clinici sul triheptanoin contribuendo a fornire dati preziosi e utili per tutti i bambini colpiti da gravi difetti metabolici.

Assume farmaci per le difese immunitarie, necessita di ausili per l’alimentazione e la respirazione e utilizza quasi sempre la sua sedia a rotelle. Comunica grazie a un dispositivo detto CAA, si esprime e frequenta la scuola.

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