“Siamo Monica e Francesco, genitori di Davide (17) e Luca (4), genitori doppiamente fortunati e infinitamente grati. Fortunati perché quando nel 2001 è nato Davide in Toscana ancora non si effettuava lo screening esteso.
È un ragazzo sano, che non soffre di alcuna malattia metabolica.
Doppiamente fortunati perché, quando nel 2014 è nato Luca, abbiamo scoperto di essere entrambi portatori sani di deficit di biotinidasi grazie allo screening neonatale esteso, che ha permesso di diagnosticare tempestivamente a Luca questa malattia e di intervenire.
In questi anni abbiamo provato dolore e rabbia nel vedere bambini e genitori senza una diagnosi di malattia metabolica ereditaria alla nascita, e che ora stanno precorrendo una strada estremamente più difficile della nostra.
Ecco perché accogliamo con entusiasmo la notizia che lo screening neonatale esteso è diventato obbligatorio su tutto il territorio nazionale”.
Sono queste le dichiarazioni diffuse da un comunicato stampa di AISMME durante la Giornata delle Malattie Rare 2018. AISMME, Associazione Italiana Sostegno Malattie Metaboliche Ereditarie Onlus ha lavorato assiduamente in tutti questi anni affinché lo screening neonatale obbligatorio potesse essere esteso a tutti i bambini italiani.
“Nella Giornata delle Malattie Rare, ci uniamo a tutti i malati e alle loro famiglie, impegnandoci a compiere un ulteriore passo avanti: far sì che lo screening neonatale esteso diventi una pratica acquisita per i neogenitori”. Questo il commento per l’occasione di Cristina Vallotto, Presidente di AISMME Onlus.
“Vogliamo che imparino a conoscere l’importanza dello screening e si avvicinino al test con serenità, sapendo che potrebbe salvare o migliorare la vita al loro bambino in caso di patologia”.
“I prossimi obiettivi di AISMME – ha concluso la Vice Presidente Manuela Vaccarotto – sono: la rapida attivazione in tutte le Regioni italiane dello screening neonatale esteso, l’inclusione di alcune malattie lisosomiali e delle immunodeficienze primitive nel pannello delle malattie testate, e l’utilizzo dei fondi destinati esclusivamente allo screening neonatale in tutte le Regioni”.
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