Grazie a un progetto pilota avviato il 1 novembre 2014 nelle regioni Toscana e Umbria, 61.000 neonati sono stati sottoposti al test di screening neonatale per la malattia di Fabry, rara patologia genetica da accumulo lisosomiale.

“Sono stati diagnosticati 15 neonati con difetto enzimatico confermato dall’analisi genetica molecolare”, ha spiegato ai microfoni dell’Osservatorio Malattie Rare la Dr.ssa Maria Alice Donati, responsabile dell’Unità Operativa Malattie Metaboliche dell’Ospedale Meyer di Firenze. “Abbiamo riscontrato dei numeri fortemente al di sopra di quelli che conosciamo per le diagnosi familiari: tutte le mamme dei neonati diagnosticati sono portatrici del difetto genetico e alcune di loro presentano i primi sintomi della malattia. In alcune famiglie abbiamo ricostruito dei decessi chiaramente causati dalla malattia, che però non era mai stata diagnosticata. È fondamentale ricordare che screening neonatale non vuol dire solo diagnosi, ma anche e soprattutto presa in carico familiare”.