L’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze rappresenta il fulcro di un’esperienza che la Toscana conosce da 13 anni, quando per la prima volta in Italia introdusse con una legge regionale lo screening neonatale esteso a tutti i nuovi nati. Da allora 520.000 neonati toscani sono stati sottoposti al test e a 350 di loro è stata diagnosticata una delle 40 malattie metaboliche oggetto di screening.

A ognuno di questi bambini è stata data una terapia, cercando di evitare i danni provocati dalla manifestazione della malattia.

Ora che, con la legge 167/2016, il test è stato esteso a tutte le Regioni d’Italia, l’ospedale fiorentino è diventato un punto di riferimento a livello nazionale. La nomina del prof. Giancarlo la Marca come rappresentante delle Regioni per il Centro di coordinamento sugli screening neonatali, che avrà un ruolo fondamentale nell’applicazione della nuova legge, ne è la conferma.

Lo screening neonatale metabolico esteso è stato avviato al Meyer nel 2001 come progetto pilota, e dal 2004 riguarda tutta la Toscana.

Ha permesso di scoprire un’elevata incidenza di malattie che erano ritenute rare, salvando la vita a centinaia di neonati, nonché di fare prevenzione nelle famiglie. Grazie a una goccia di sangue prelevata tra il secondo e il terzo giorno dalla nascita, è infatti possibile sapere se il neonato rischia di sviluppare una malattia metabolica ereditaria. Una malattia che spesso provoca manifestazioni cliniche gravi o persino mortali.

In alcuni casi lo screening neonatale positivo nel neonato nasconde una malattia metabolica della madre.

Anche in questi casi è stato possibile intervenire con terapie adeguate. Lo screening neonatale si è rivelato fondamentale per la cura dei neonati affetti da patologie quali aminoacidopatie, acidurie organiche, difetti della beta-ossidazione degli acidi grassi, tirosinemia di tipo 1 e alcune immunodeficienze severe combinate.

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